【猫眼综合征】的知识问答

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什么是digeorge综合征？(digeorge syndrome?)

DiGeorge综合征是一种可引起多种不同症状的遗传性疾病。这种情况是由于22号染色体在发育早期缺失或异常所致。根据缺失的大小和哪些基因受损，DiGeorge综合征患者的症状可能大不相同。然而，大多数病例都涉及一定程度的免疫系统抑制、心脏缺陷和生理异常，如唇裂。治疗可能包括矫正缺陷的手术和免疫系统问题的终身医疗管理。。...

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zai526992 发布于 2022-01-11 03:56

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什么是营养不良性发育不良？(diastrophic dysplasia?)

营养不良性发育不良，也称为营养不良性侏儒症，是一种涉及骨骼、软骨和身体结缔组织的罕见疾病。在患有营养不良性发育不良的患者中，正常的骨形成被破坏，导致侏儒症以及关节损伤。患有这种疾病的人有一些特殊的健康风险，在婴儿期尤其危险。...

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mgpe0893 发布于 2022-01-11 02:21

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什么是ellis-van creveld综合征？(ellis-van creveld syndrome?)

Ellis-van Creveld综合征是一种影响骨骼系统发育的疾病。出生时患有这种疾病的婴儿通常有几种缺陷，比如手指过多，手臂和腿过小。心脏和其他内脏器官也可能发育不全或异常小。在所有患有埃利斯-凡-克列维德综合征的婴儿中，约有一半的婴儿死于医疗并发症，尽管畸形程度较轻的患者通常可以达到正常的预期寿命。医生和物理治疗师帮助人们学会在一生中控制自己的病情。。...

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rnng6555 发布于 2022-01-11 01:12

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什么是rubinstein-taybi综合征？(the rubinstein-taybi syndrome?)

Rubinstein-Taybi综合征是由Jack Rubinstein博士和Hoosang-Taybi博士于20世纪60年代首次发现的一种疾病。在其被识别之前，人们认为这不是一组相关的条件来保证一个个人的名字。如今，这种疾病更为人所知的是出生时就存在的疾病，它影响智力、外貌、发育模式，并可能以多种方式影响健康。...

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迷失BRyley 发布于 2022-01-11 00:47

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什么是smith-lemli-opitz综合征？(smith-lemli-opitz syndrome?)

Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传性疾病，可导致身体和精神上的许多发育问题。这是一种罕见的由酶缺乏引起的疾病，导致体内缺乏天然胆固醇。症状范围从轻度认知问题和身材矮小到严重智力迟钝和身体畸形。生下来就患有这种疾病的人通常会经历一生的问题，尽管医生可以尝试通过饮食补充剂和矫正手术来缓解一些症状。。...

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a1245888417 发布于 2022-01-10 19:39

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什么是阿佩特综合征？(apert syndrome?)

Apert综合征是一种遗传性疾病，其特征是颅骨过早融合，手指和脚趾融合。这种情况也被称为肢端头综合征，相对罕见，有治疗方法可以使患者的外观正常化并降低继发并发症的风险。大多数Apert综合征病例似乎是由于自发突变引起的，尽管患有这种疾病的父母也可以将其遗传给孩子。...

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你还在等待吗发布于 2022-01-09 16:28

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猫眼综合征是一种很少发生的遗传病，当人们有额外的22号染色体部分拷贝时可能会出现。这组症状还有其他名称，如Schmid-Fraccaro综合征和22号染色体部分四体。在后一个名称中，“部分”意味着额外的一个或多个染色体拷贝不完整或不正常。然而，与这种疾病最相关的名字是猫眼综合征，因为在一些患有这种疾病的个体中，眼睛缺失的组织称为缺损，会使瞳孔呈现猫一样的外观；并非所有患有这种疾病的人都有这种症状。...

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vttxxvtvx979 发布于 2022-01-09 15:24

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什么是cockayne综合征？(cockayne syndrome?)

Cockayne综合征是一种导致患者身材矮小和过早衰老的遗传性疾病。它还可能导致患者头部较小，也被称为小头症，阻碍神经系统的发育和光敏性。患者通常无法增加体重或正常生长。他们还可能出现眼睛异常和内脏问题。...

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xobmfxqryhmyb 发布于 2022-01-09 12:07

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什么是布鲁姆综合症？(bloom syndrome?)

布鲁姆综合征是一种以BLM基因问题为特征的遗传病，通常在细胞分裂过程中控制重组。由于这种基因的故障，患有这种疾病的人会经历染色体断裂和重排，这反过来会导致许多并发症。布鲁姆综合症没有治愈的方法；治疗的重点是预防，如果可能的话，然后在患有这种疾病的患者出现症状时进行管理。...

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shadowdong 发布于 2022-01-08 12:30

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什么是变形综合征？(proteus syndrome?)

变形综合征是一种极为罕见的先天性疾病，可导致皮肤、骨骼和脂肪组织的异常生长。据估计，在任何特定时间，全世界都有不到200人患有这种疾病，尽管有可能因为症状太轻而没有诊断出其他病例。这种情况被认为是一种遗传镶嵌现象，一种由身体某些细胞发育异常引起的情况，这解释了为什么变形综合征对每个患者都是独特的，表现方式多种多样。。...

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hglertjjzvxkg 发布于 2022-01-08 11:49

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什么是短时间？(brachydactyly?)

短指是一种遗传特性，导致人们的手指和脚趾异常短。这是一种显性特征，意味着只有一个短指基因需要遗传才能出现这种情况，并且这种情况可能有多种不同的表现形式。一般来说，患有这种疾病的人可以过正常的、富有成效的生活，尽管他们可能因为手指缩短而在某些职业上遇到困难。...

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bq701807 发布于 2022-01-08 11:30

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什么是多指畸形？(polydactyly?)

多指症是一种遗传性疾病，表现为多指和多趾。这些数字有时被称为多余数字，因为它们超过了传统数字的数量。多指症并不威胁生命或有害，尽管它可能与更严重的需要治疗的遗传病有关。在世界上的一些地方，人们选择删除这些多余的数字以避免评论或社会孤立。...

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pk923 发布于 2022-01-08 09:39

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临床遗传学家做什么？

临床遗传学家是一位将遗传学知识应用于患者实际生活情况的医生。临床遗传学家在医院和诊所等环境中工作，为关注基因问题的患者提供建议、帮助和咨询，从患有染色体异常的孩子的父母到想要接受检测的乳腺癌患者，看看她是否携带易患乳腺癌的基因。作为一名临床遗传学家，工作很少枯燥乏味，它使人们能够站在现代遗传学的前沿。...

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stabletalent 发布于 2021-12-21 14:26