什么是营养不良性发育不良？(diastrophic dysplasia?)
营养不良性发育不良，也称为营养不良性侏儒症，是一种涉及骨骼、软骨和身体结缔组织的罕见疾病。在患有营养不良性发育不良的患者中，正常的骨形成被破坏，导致侏儒症以及关节损伤。患有这种疾病的人有一些特殊的健康风险，在婴儿期尤其危险。
这种疾病的遗传起源于位于第五条染色体上的SLC26A2基因。营养不良性发育不良是一种隐性遗传疾病，必须有人从父母双方继承该基因才能发展为侏儒症。这意味着非营养性侏儒的孩子不会发展成非营养性侏儒症，除非另一个父母也携带该基因。基因检测和咨询可能对患有先天性侏儒症的人及其父母有帮助，尽管这当然不是必需的。。
营养不良性发育不良的特征包括身材矮小、四肢缩短以及手和脚畸形。脊柱侧凸很常见，许多患者由于关节软骨损伤而发展成关节炎和其他关节问题。随着年龄的增长，一些患有营养不良性发育不良的人会遇到行动不便的问题，需要使用手杖、步行车、踏板车或轮椅来移动。人们也可能会出现头骨异常，患有这种疾病的人的耳朵会随着时间的推移变厚和改变形状。。
患有这种疾病的人最关心的一个问题是脊柱变异引起的呼吸困难。这种疾病对患有这种疾病的婴儿尤其令人担忧。麻醉期间，患有营养不良性发育不良的所有年龄段的人也可能有风险。建议在手术前进行X光透视以显示脊柱，以便麻醉师能够安全、正确地完成插管。在手术过程中监测呼吸并发症的迹象也很重要。。
这种情况可在出生后不久诊断，有时是产前诊断；有一个孩子患有营养不良性发育不良的父母可能会选择在随后的怀孕期间进行产前检查，以便提前做好准备。侏儒症专家可以提供支持和建议，帮助父母准备和照顾患有先天性侏儒症的儿童，还有许多支持团体，包括先天性发育不良患者及其家人。患有这种疾病的妇女可以而且确实有自己的孩子，尽管妊娠必须通过特别护理进行监测，而且为了母亲和孩子的安全，通常建议剖腹产。。
- 发表于 2022-01-11 02:21
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- 分类：健康医疗
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