單基因疾病和染色體疾病的關鍵區別在於，單基因疾病是與單基因相關的疾病，而染色體疾病是與染色體和部分染色體異常相關的疾病。
基因是遺傳的結構和功能單位。這個基因有一個特定的核苷酸序列。染色體上有成千上萬的基因。染色體是由核苷酸序列或DNA組成的線狀結構。基因核苷酸序列的突變可以引起疾病。他們被稱為單基因疾病。鐮狀細胞貧血是單基因疾病的一個例子。當染色體或部分染色體的核苷酸序列發生改變或缺失時，也會發生疾病。我們稱這種疾病為染色體疾病。唐氏綜合症是染色體紊亂的一個例子。染色體疾病可能是幾個基因的突變。
內容
1概述和主要區別2。什麼是單基因疾病3。什麼是染色體紊亂4。單基因疾病和染色體疾病之間的相似性5。並列比較-單基因疾病與染色體疾病的表格形式6。摘要
什麼是單基因遺傳病(monogenic disorders)？
基因是具有特定核苷酸序列的DN**段。在這個核苷酸序列中，關鍵的信息是隱藏的，以使蛋白質。突變是一種可能有害的核苷酸序列改變。它能產生不同的蛋白質或不產生蛋白質。與單基因突變相關的疾病稱為單基因疾病。基因組中單個基因的改變不會改變染色體的結構或數目。但可導致成骨不全（OGI）、視網膜母細胞瘤（RB）、囊性纖維化、地中海貧血、脆性X綜合徵（FXS）、低磷血癥、血友病和魚鱗病等遺傳性疾病。
大多數單基因疾病是罕見的。它們也可以遺傳給下一代。他們主要是常染色體顯性，常染色體隱性或X連鎖。受影響的人健康狀況有所下降。基因治療、幹細胞移植和骨髓移植是治療單基因疾病的幾種方法。
什麼是染色體病(chromosomal disorders)？
染色體異常是由染色體異常引起的遺傳性疾病。染色體的一部分可能缺失或多餘。這種類型的改變會造成有害的影響，因為缺失的部分可能包含重要的基因。此外，染色體外部分可以向基因組中添加額外的基因。與染色體的結構變化類似，細胞中染色體的總數也會發生變化。
圖01：唐氏綜合徵核型
唐氏綜合徵是一種由21號染色體三體引起的疾病。染色體異常主要是由於減數分裂或有絲分裂後的細胞分裂錯誤引起的。這些疾病是通過檢查個體的核型來發現的。特納綜合徵是另一種由X染色體單體性引起的染色體疾病。Wolf-Hirschhorn綜合徵和Jacobsen綜合徵是兩種由部分染色體缺失引起的染色體疾病。
單基因遺傳病(monogenic disorders)和染色體病(chromosomal disorders)的共同點
- 單基因疾病和染色體疾病都是遺傳性疾病。
- 它們是基因組異常的結果。
- 這些疾病可以從父母傳給後代。
單基因遺傳病(monogenic disorders)和染色體病(chromosomal disorders)的區別
單基因突變導致單基因疾病，而染色體結構或數目的異常導致染色體疾病。因此，這是單基因疾病和染色體疾病之間的關鍵區別。
下面的信息圖表以表格形式顯示了單基因疾病和染色體疾病之間的更多差異。
總結 - 單基因遺傳病(monogenic disorders) vs. 染色體病(chromosomal disorders)
單基因疾病是由單一突變基因引起的遺傳性疾病。染色體疾病是由染色體數目或結構異常引起的遺傳性疾病。所以，這是單基因疾病和染色體疾病的關鍵區別。單基因疾病不會改變染色體的結構或數目。
引用
1“遺傳病”，維基百科，維基媒體基金會，2021年1月18日，可在這裡查閱。“單基因疾病（單基因異常）。”萊斯特大學，2011年8月9日，可在這裡獲得。
2“單基因疾病（單基因異常）。”萊斯特大學，2011年8月9日，
