基因組(genome)和外顯子(exome)的區別

關鍵區別-基因組與外顯子組

始於1911年的人類基因組計劃是現代遺傳學史上的一次革命，在基因診斷和基因治療方面產生了許多分析技術。人類基因組計劃是一個基於美國的合作研究計劃，其目標是完整地繪製和理解人類的所有基因。基於這一研究項目，我們開發了基因組、內含子和外顯子等術語。基因組是一個有機體中的完整的基因集合，它解釋了存在於該特定生物體中的所有基因，而外顯子是存在於生物體中的一整套外顯子，它解釋了存在於特定物種中的基因的所有編碼區。這是基因組和外顯子組之間的關鍵區別。

什麼是基因組(genome)？

基因組是指以基因或脫氧核糖核酸（DNA）的特定序列存儲在特定生物體或物種中的一整套遺傳指令。每一個基因組包含了特定有機體生長、發育和其他功能活動所需的所有信息。基因組是由DNA組成的，DNA存在於真核生物的細胞核和原核生物的細胞質中。

人類基因組中的遺傳密碼是由32億個鹼基組成的DNA，由四種核苷酸組成：腺嘌呤、鳥嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。這四個鹼基的不同序列順序決定了特定基因的獨特性。真核生物基因組包括核DNA和線粒體DNA。因此，這種獨特的組合因有機體而異，個體的基因組在本質上是獨一無二的，可以作為診斷目的的指紋。

圖01：人類基因組計劃

第一個被測序和鑑定的基因組是大腸桿菌的基因組；後來，對酵母、原生動物和植物基因組進行了分析。人類基因組的測序花了幾十年才完成。人類基因組包含約3200萬個核苷酸，約30000到40000個基因是編碼和非編碼基因，緊密地排列在23對染色體上，這些染色體攜帶著作為遺傳決定因素的包裝好的DNA。這種基因包裝是緊密扭曲的DNA螺旋結構和蛋白質相關複合物形成的結果，這種複合物減少了DNA在非緊密相佔據的長度。

什麼是外顯子(exome)？

外顯子組是基因組的一個子集，它只由特定生物體的基因編碼區組成。這些基因的編碼區被稱為外顯子，它們是一類基因，它們被轉錄成mRNA，然後翻譯成氨基酸序列，產生功能和結構蛋白。在真核生物的轉錄後修飾過程中，非編碼區的內含子被移除，外顯子被連接起來。這是通過一個稱為RNA剪接的過程來完成的。在原核生物中沒有或更少的內含子，因此不需要RNA剪接。因此，為了產生特定生物體的外顯子，需要提取成熟的RNA，然後用逆轉錄酶合成互補DNA。

圖02：外顯子

我們所有基因的外顯子約佔基因組的1.5%，由於外顯子在整個基因組中所佔比例很小，因此僅含有約3兆鹼基。與整個基因組相比，外顯子組測序成本更低、速度更快。外顯子組分析提供了生物體功能特性的重要信息，外顯子突變與臨床表現直接相關。

基因組(genome)和外顯子(exome)的共同點

基因組和外顯子是由生物體內的一組基因組成的。
它們都含有四種主要的核苷酸鹼基：腺嘌呤、鳥嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。
基因組和外顯子濃縮成染色體，以高度緊湊的方式排列。
基因組和外顯子組的測序可以在體外進行。
基因組和外顯子有助於分析可能導致遺傳病和其他非傳染性疾病以及代謝失衡的基因突變。

基因組(genome)和外顯子(exome)的區別

基因組與外顯子組
作為基因或DNA序列儲存在特定生物體或物種中的一整套遺傳指令稱為基因組。	基因組的一個子集只由一個特定有機體的編碼基因組成，稱為外顯子組。
大小
基因組很大，大約有3200000個核苷酸。	外顯子是基因組的3000個小核苷酸。
組成
基因組由總DNA含量組成，包括編碼區和非編碼區。	外顯子只包含總DNA的編碼區，即外顯子。
排序
簡單的方法，如桑格測序可以用來測序基因組。	包括成熟的外顯子序列的逆轉錄方法。

總結 - 基因組(genome) vs. 外顯子(exome)

基因組是存在於生物體內的完整的DNA集合。外顯子是基因組的一部分，它只包括整個基因組的外顯子。這就是基因組和外顯子組的基本區別。基因組和外顯子組分析是一個新興的科學領域，在重組DNA技術中被廣泛應用，用於分析生物體中存在的基因，並開發出操縱基因的方法，以便更好地利用。

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引用

1“人類基因組計劃概述”，國家人類基因組研究所（NHGRI），可在這裡查閱。訪問日期：2017年8月30日。布朗，特倫斯A.“人類基因組”，基因組。第二版，美國國家醫學圖書館，1970年1月1日，可在這裡查閱。訪問日期：2017年8月30日。“眾包治療你的條件。”Genos，這裡有。2017年8月30日查閱。
2布朗，特倫斯A.“人類基因組”，基因組。第二版，美國國家醫學圖書館，1970年1月1日，
三。“眾包治療你的條件。”Genos，