外显率(penetrance)和表现力(expressivity)的区别

外显率和表现力的关键区别在于，外显率是指在群体中实际表现出预期表型的基因型所占的比例，而表现力是个体间性状表达差异的程度。

外显率和表现力是遗传分析中常用的两个术语。虽然等位基因是基因的另一种形式，但由于影响基因表达的因素很多，它们可能表现出不同的表达率。虽然有孟德尔原理来解释后代性状的遗传，但仍有一些因素导致性状的表达偏离孟德尔遗传定律所描述的模式。因此，外显力和表现力在本质上是相似的，但对学生来说却非常混乱。他们解释了为什么一个特征或疾病的特定遗传密码没有被表达。本文旨在通过突出外显力和表现力的特点来说明它们之间的区别。

什么是外显率(penetrance)？

外显率是一个基因在群体中找到表达的频率。它表现为拥有相应表型基因的人群的百分比。如果有一个低外显率的基因，即使是显性的，也可能不表达。此外，当性状是隐性的时，它可能不被表达，并且负责该性状的基因存在于两条染色体上。虽然许多人可能携带该基因，但外显率可能因人而异，其表达也可能取决于一个人的年龄。因此，如果一个人身上看不到异常等位基因，但他是携带者，他可以将该等位基因传给可能有异常的儿童。

图01：影响外显率的因素

如果所有个体的外显率为100%，则所有个体的外显率将为100%。当低于100%时，我们称之为不完全外显。不完全外显是很常见的。虽然一个群体中的每个人都携带相同的等位基因，但并非所有个体都能表现出预期的表型。这可能是由于一些原因，如修饰基因，上位基因，或其他基因组中的抑制因子，或是由于环境的修饰作用等。

什么是表现力(expressivity)？

表现力是基因在个体中表达的强度。简单地说，表达性是指基因在单个个体中表达的程度。它也是一种百分比测量。例如，如果一个基因有75%的表达平均值，那么这个个体只显示出该特征的¾个特征。另一方面，一个人表现出100%的表现力意味着，正确的表型和所有的特征都存在于个体中。

因此，表达性决定了特质对个体的影响程度或特征在多大程度上是明显的。因此，表现力可以从零到100%不等，这取决于许多因素，如基因组成、环境（接触或摄入有害物质），甚至人的年龄。

图02：表现力

此外，唐氏综合症是一种疾病，描述了表现的原则。这是一种由21三体综合征引起的遗传性疾病。一些具有这种基因型的个体表现出这种疾病，而另一些人只受到有限程度的影响。

外显率(penetrance)和表现力(expressivity)的共同点

外显率和表现力是遗传学中使用的两个术语。
这些概念量化了不同环境和遗传背景对基因表达的影响。
而且，两者都与基因表达有关，它们描述了表型表达的范围。
此外，两者都是以百分比值来衡量的。

外显率(penetrance)和表现力(expressivity)的区别

外显率和表达度是决定基因型和表型关系变**的两个指标。虽然存在基因型，但表型可能不会出现，或者可能只出现在群体中的某些个体中。此外，强度可能会有所不同。外显率测量实际显示预期表型的基因型比例。另一方面，表达性测量单个个体中表型表达的强度。因此，这是外显力和表现力之间的关键区别。

此外，外显率和表现力的另一个区别是，外显率描述的是基因型群体之间的统计变**，而表达性则描述个体的变**。以下是外显率和表现力之间的差异表。

总结 - 外显率(penetrance) vs. 表现力(expressivity)

外显度和表现力是用来解释违背孟德尔原则的异常特征的表现的概念。外显率是指群体中某一特定性状的表型和基因型之间的百分比。因此，它测量了一个特定表型在人群中表达的频率，尽管有基因型。另一方面，表现力是个体表型强度的百分比。外显度是一个群体的衡量标准，而表现力是一个个体的衡量标准。因此，本文总结了外显力和表现力的区别。