什么是外显率(penetrance)？

外显率的定义：

外显率可以定义为具有特定基因形式的个体群体的比例，一种可以表型表达的等位基因。基因外显率的研究是有用的，因为它可以提供一些想法的可能性，有人发展成一种疾病。

外显原因：

对于可能导致外显发生的因素进行了大量的科学研究。现在有许多科学家和研究人员认为上位基因、抑制基因和修饰基因都可以影响并导致外显发生在基因组中。外显的另一个可能原因被认为是各种环境因素。

外显率类型：

一个特定等位基因的外显率可以有很大的差异。事实上，一个基因可以具有完全的外显率，在这种情况下，每一个拥有该基因的人都能在表型上表达它。这类等位基因是显性的，是常染色体，这意味着它们存在于体细胞（常染色体）。外显率是以百分比的形式给出的，例如，一个外显率为50%的等位基因意味着它在一半携带它的人中被表达。有相当多的等位基因没有完全外显。那些外显不完全的基因并不总是表型表达。就疾病而言，这可能意味着很难确切地确定一个人是否会生病。相反，可以根据外显率来估计风险。一个人可能携带一种疾病的等位基因，但这意味着他们实际上可能不会得病。

外显率示例：

完全外显的一个很好的例子是导致软骨发育不全的基因。每个携带这种基因的人都会表现出这种状况。换句话说，这个人有100%的机会发展成软骨发育不全，如果他们有这个等位基因。某些基因的突变已被证明与乳腺癌的风险增加有关。事实上，相关基因BRCA1和BRCA2被认为是高外显等位基因，但它们不是完全外显的例子。这意味着不是每个有这些突变的人都会患乳腺癌。另一个不完全外显的例子在亨廷顿氏病和COL1A1和COL1A2基因中很明显，它们可以导致成骨不全。

什么是表现力(expressivity)？

表现力的定义：

表达能力可以定义为在一定程度上表现或显示某个或多个特定特征的个体群体所占的比例。这是对基因表达的非定量测量，显示了基因表达的变**。

原因：

遗传表达力是非常普遍的，被认为是由修饰基因在一定程度上引起的。科学家们还认为，环境因素也可能在影响特定基因型表达的程度方面发挥作用。

表现力类型：

表现力可能会有很大的变化，表现力的大小可能取决于环境因素以及遗传和生活方式。表现力在患有特定疾病的个体中是不同的。不同的人表现出的症状类型往往有很大的差异。由基因突变引起的人类疾病的表达率实际上非常高。

表现力示例：

马凡综合征是一个可变表达的例子。一些患有马凡综合征的人有非常严重的症状，包括需要外科手术治疗的心脏问题，而另一些人则有非常轻微的症状，比如手指长、个子高。马凡综合征患者都有FBN1基因突变。神经纤维瘤病是另一个表现性的例子，即具有神经纤维蛋白基因突变的个体可以表现出一系列严重的症状。有些人会有比其他人更严重的症状。

外显率和表现力的区别？

1. 定义

外显率是指群体中有特定等位基因或基因可以表达的个体的比例。表现力是指个体在群体中表现出或表现出一种或多种特征的比例。

1. 定量测量

外显率可以用百分比来定量测定，而表达能力则不能定量测定。

1. 统计计算

外显率是一种可以统计确定而表达能力不能统计确定的测量。

1. 原因

外显率可能是由上位基因、修饰基因、抑制基因以及可能的环境因素等因素引起的。表达被认为是由修饰基因的作用引起的，也可能是由环境因素引起的。

1. 类型

外显有两种类型：完全外显和不完全外显。表现力是可变的，可以以不同的程度出现。

1. 示例

乳腺癌基因BRCA1和BRCA2突变、软骨发育不良、亨廷顿病和成骨不全等。表现力的例子包括马凡综合征和神经纤维瘤病。

外显率和表现力比较表

总结 - 外显率(of penetrance) vs. 表现力(expressivity)

• 外显率是一个群体中携带一个特定等位基因的个体的比例，该等位基因可能在表型上表达。
• 表现力是个体在群体中表现出一种或一组特征的比例。
• 外显率可以是完全的软骨发育不全的情况下，但很多时候它是不完整的。
• 与外显率相比，表达能力表现出更多的层次性。
• 外显率是一种可用于计算疾病风险的定量测量，而表达能力是一种不用于评估疾病风险的定性测量。
• 许多人类遗传条件和疾病都具有外显性和表达性，这说明基因表达是复杂的，涉及的因素很多。
• 外显率和表达率的大部分原因被认为是由于修饰基因和各种环境因素的影响。