软骨发育不全(achondroplasia)和疑病症(hypochondroplasia)的区别

软骨发育不全和疑软骨发育不全的关键区别在于软骨发育不全是一种遗传性疾病，其特征是严重的短缩和身体不相称，而疑软骨发育不全是一种遗传性疾病，其特征是较轻的短缩和身体不相称。...

软骨发育不全和疑软骨发育不全的关键区别在于软骨发育不全是一种遗传性疾病，其特征是严重的短缩和身体不相称，而疑软骨发育不全是一种遗传性疾病，其特征是较轻的短缩和身体不相称。

侏儒症发生在一个人非常矮的时候。在人类中，身高低于147厘米的人患有侏儒症。侏儒症可能是由于基因突变或生长激素缺乏所致。我们可以把侏儒症分为两类：不成比例侏儒症和比例侏儒症。不成比例侏儒症的特征是四肢短或躯干短，而在不成比例侏儒症中，四肢和躯干都非常小。软骨发育不全和疑软骨发育不全是两种遗传性疾病，表现为不成比例的侏儒。

什么是软骨发育不全(achondroplasia)？

软骨发育不全是一种遗传性疾病的特点是严重的身材矮小和身体比例失调。它是一种以侏儒为主要特征的遗传性疾病。这是p.Tyr278Cys的结果。FGFR3基因的p.Ser348Cys突变。这导致FGFR3基因的蛋白质过度活跃。它遵循常染色体显性遗传模式。大约80%的病例是由一种新的突变引起的。此外，新突变的风险随着父亲的年龄而增加。患病者**身高118-145厘米，**112-136厘米。其他显著特征是头部增大，前额突出，近端腿部缩短，手指和脚趾短小，三叉戟手，小脸中部，鼻梁扁平，脊柱后凸，前凸，驼背，叩膝，睡眠呼吸暂停，以及频繁的耳朵感染。这种紊乱通常不影响智力。软骨发育不全发生在20000到30000个活产中的1个。

图01软骨发育不全

软骨发育不全可以通过产前超声检查发现。DNA测试也可以用来检测基因突变。这种情况没有治疗方法。最推荐的治疗方法是支持小组和治疗复杂的疾病，如肥胖，脑积水，阻塞性睡眠呼吸暂停，中耳感染，脊柱后凸。即使人类生长激素用于治疗，它也不能帮助软骨发育不全的人。vosoritide药物在软骨发育不全症的3期人体试验中显示出了有希望的结果。此外，有争议的肢体延长手术可以增加患这种遗传疾病的人的腿和胳膊的长度。

什么是疑病症(hypochondroplasia)？

疑软骨发育不良是一种遗传性疾病，其特征是较轻的矮小和身体比例失调。由p.Asn540Lys产生。FGFR3基因突变。它也遵循常染色体显性遗传模式。**患者身高145～165cm，**患者身高133cm～151cm。其特点是胳膊和腿短，肘部活动范围有限，头大，前凸，短肢畸形，微斜视，椎管狭窄，骨骼发育不良，股骨畸形等。疑病发生率为1.5万至4万新生儿。

图02：疑病症

这种疾病的诊断可以通过X光和额外的特定突变的基因检测来完成。疑病症的治疗通常包括矫形外科手术、物理治疗和针对个人及其家庭的遗传咨询。患有椎管狭窄的人可以接受椎板切除术。

软骨发育不全(achondroplasia)和疑病症(hypochondroplasia)的共同点

软骨发育不全和疑软骨发育不全是由于FGFR3基因的不同突变引起的。
它们是遗传性的遗传疾病。
它们遵循常染色体显性遗传模式。
两种类型的遗传病都表现出不成比例的侏儒症。
这些疾病的特点是身材矮小。

软骨发育不全(achondroplasia)和疑病症(hypochondroplasia)的区别

软骨发育不全是一种遗传性疾病，伴随着严重的短小和身体比例失调，而疑软骨发育不全是一种遗传性疾病，伴随着温和的短小和身体比例失调。这是软骨发育不全和疑软骨发育不全的关键区别。软骨发育不全一般不影响智力，但疑软骨发育不全可能有轻度智力低下。这是软骨发育不全和疑软骨发育不全的另一个区别。

下面的信息图表以表格形式列出软骨发育不全和疑软骨发育不全的区别。

总结 - 软骨发育不全(achondroplasia) vs. 疑病症(hypochondroplasia)

侏儒症是一种以比正常骨骼发育短为特征的疾病。这种疾病可能是由于遗传或激素缺乏。超过100种不同的情况会导致侏儒症。软骨发育不全和疑软骨发育不全是两种遗传性疾病，具有不成比例的侏儒症。软骨发育不全是一种遗传性疾病，伴随着严重的短小和身体比例失调，而疑软骨发育不全是一种遗传性疾病，伴随着温和的短小和身体比例失调。这是软骨发育不全和疑软骨发育不全的关键区别。