关键区别：侏儒症被定义为一个侏儒的状态。软骨发育不全是一种骨骼疾病，其特征是从胎儿期开始，软骨不能正常转化为骨骼，导致侏儒症。

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。软骨发育不全这个词的字面意思是“没有软骨形成”。它是侏儒症的常见原因。根据维基百科，在大多数情况下，它是以周期性突变的形式出现的，也可能是以常染色体显性遗传疾病的形式遗传的。软骨发育不全患者身材矮小，成年**平均身高为131cm（4’3“），**为123cm（4’）。一些成年人被认为是短至62.8厘米（2'1“）。

软骨发育不全是由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的DNA改变引起的，这导致软骨形成异常。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分。软骨发育不全的问题不在于形成软骨，而在于将其转化为骨骼，特别是手臂和腿部的长骨。如果一个孩子的父母都有软骨发育不全，而且他们都遗传了突变基因，那么这个孩子不太可能活过几个月。患病率约为25000分之一。

软骨发育不全是由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）突变引起的。在人或儿童的正常发育过程中，FGFR3对骨骼的生长具有负调节作用。受体的突变形式具有组成性活性，这导致骨骼严重缩短。这种效应在遗传上是显性的，FGFR3基因的一个突变拷贝足以引起软骨发育不全，而突变基因的两个拷贝在出生前或出生后不久总是致命的。

软骨发育不全的一些特征包括平均大小的躯干，短的胳膊和腿，特别是短的上臂和大腿，肘部活动范围有限，头部增大，前额突出。手指通常很短；无名指和中指可能分叉，使手呈现三叉状。其他健康问题包括呼吸缓慢、肥胖和耳部反复感染。在儿童时期，人们的下背部会出现明显的永久性弯曲，双腿弯曲。有些人会出现不正常的脊柱前后弯曲和背痛。它不影响一个人的智力。

先天性软骨发育不全可以在出生前通过产前超声检查发现。可以在出生前进行DNA测试以检测纯合子，其中两个突变基因的拷贝是遗传的，这可能导致死产。观察并发症。骨骼检查也有助于确认软骨发育不全的诊断。该综合征的另一个显著特征是婴儿期胸腰膨出。

目前还没有已知的治疗软骨发育不全的方法，尽管已经找到了生长因子受体突变的原因。然而，如果需要的话，肢体延长手术将延长软骨发育不全患者的腿和手臂。物理治疗也有帮助。

侏儒症被定义为侏儒的状态。这是一种疾病。它是由软骨发育不全引起的，这导致了4号染色体的基因突变。身高低于147cm的**有时被称为侏儒。

侏儒症患者有各种各样的身体特征，因人而异。在没有任何其他疾病的情况下，矮个子被认为是遗传的。侏儒症引起的疾病通常按比例分类；不成比例的侏儒症，一个或多个身体部位比其他身体部位大或小。面部特征以及与其相关的身体部位都会受到影响。在比例矮小症中，身体各部分成比例但较小。身高低于平均水平。性发育往往延迟或损害到成年。它也可能导致一个人的智力残疾。除非大脑受到直接影响，否则侏儒症可能会导致精神损害，也可能不会。

侏儒症的一个原因是软骨发育不全，身体的四肢按比例比腹部短，头部比一般人大，面部特征很典型。它是由基因组中有缺陷的等位基因引起的。生长激素缺乏是另一个原因，即身体产生的生长激素不足。如果这个基因缺失，身体的生长就会受阻甚至停止。

侏儒症可以根据可见的症状早期发现。骨骼发育不良常因其明显的生理特征而被怀疑；它可以通过X光检查骨骼来诊断。尽管侏儒症是由基因引起的，但还是有可能预防的。这些情况可以通过基因测试来确定。侏儒症没有单独的治疗方法。治疗也有助于侏儒症。

侏儒症与软骨发育不全的比较：