多态性是希腊语单词poly和morph（multiple和form）的组合，多态性是遗传学中用来描述个体或群体中存在的单个基因的多种形式的一个术语。

遗传多态性定义

单形性意味着只有一种形式，而双形性意味着只有两种形式，多态性是遗传学和生物学中一个非常特殊的术语。这个术语与一种基因的多种形式有关，这种基因可以存在。

相反，多态性指的是不连续（具有离散变化）、双峰（具有或涉及两种模式）或多峰（多模式）的形式。例如，耳垂要么附着，要么不附着，这是非此即彼的特征。

另一方面，高度不是固定的特征。它因基因而异，但不是以你可能认为的方式。

遗传多态性是指在特定人群中出现两种或两种以上由遗传决定的表型，其比例使得最罕见的特征不能仅通过反复突变（一般的突变频率）来维持。

多态性促进了多样性并持续了许多代，因为在自然选择方面，没有任何一种形式比其他形式具有整体优势或劣势。

多态性最初用于描述基因的可见形式，现在用于包括血型等隐秘模式，这需要验血才能破译。

误解

该术语不适用于具有连续变化（如身高）的性格特征，即使这可能是一个可遗传的方面（衡量遗传学对一个特征的影响程度）。

此外，该术语有时被错误地用于描述明显不同的地理种族或变体，但多态性指的是一个基因的多种形式必须同时占据相同的栖息地（不包括地理、种族或季节性变体）

多态性与突变

突变本身不属于多态性。多态性是一种在人群中常见的DNA序列变异（想想统计数据——人群是被测量的群体，而不是某个地理区域的人群）。

另一方面，突变是DNA序列中偏离正常的任何变化（意味着有一个正常的等位基因在人群中运行，突变将这个正常的等位基因改变为一个罕见的异常变体）

在多态性中，有两种或两种以上同样可以接受的替代品。要归类为多态性，最不常见的等位基因在人群中的频率必须至少为1%。如果频率低于此，则该等位基因被视为突变。

用外行的话说，如果一个最不常见的基因在人群中的频率低于1%，那么一个特征仅仅是一个突变。如果超过这个百分比的人有这种特征，那就是多态性特征。

例如，如果植物的叶子通常是绿色的，带有不同深浅的红色叶脉，并且发现一片叶子有黄色叶脉，那么如果该表型的叶子中只有不到1%的叶子有黄色叶脉，则可以将其视为突变体。否则，它将被认为是一个多态性特征。

多态性与酶

基因测序研究，就像为人类基因组计划所做的那样，揭示了在核苷酸水平上，编码特定蛋白质的基因在序列上可能有许多差异。

这些差异不会显著改变整个产品以产生不同的蛋白质，但可能对底物特异性和比活性（酶）产生影响。此外，一种影响可能是结合效率（转录因子、膜蛋白等）或其他特征和功能。

例如，在人类中，CYP1A1有许多不同的多态性，CYP1A1是肝脏的许多细胞色素P450酶之一。虽然这些酶的序列和结构基本相同，但这种酶的多态性会影响人类对药物的代谢。

由于香烟烟雾中某些化学物质（多环芳烃）的普遍存在，人类CYP 1A1多态性与吸烟相关的肺癌有关，这些化学物质被代谢成致癌中间产物（该过程的产物）。

基因多态性的使用是deCODE Genetics公司的优势之一，该公司专注于确定各种疾病的遗传风险因素。