主要差异突变(main difference mutation) vs. 多态性(polymorphi**)

突变和多态性是用来描述DNA变异的两个术语。DNA变异可能是由于DNA复制错误或外部因素（如紫外线和化学物质）造成的。突变是指特定个体的DNA变异，而多态性是指群体中的DNA变异。突变和多态性的主要区别在于突变是一种特定生物基因组DNA序列的改变，而多态性是一种发生在1%以上特定人群中的突变。突变可以是遗传的，也可以是后天获得的。

覆盖的关键领域

1.什么是突变-定义、原因、类型2.什么是多态性-定义、特征、示例3.突变和多态性之间的相似性-共同特征概述4.突变和多态性之间的差异-关键差异的比较

关键词：获得性突变、染色体突变、移码突变、遗传性突变、突变、多态性、点突变、单核苷酸多态性（SNP）

什么是突变(a mutation)？

基因核苷酸序列的永久性改变称为突变。突变是观察群体中个体多样性的一个原因。突变可能是由于DNA复制错误或环境因素（如紫外线和化学物质）造成的。突变的大小可以是单个核苷酸的改变，几个碱基对的改变，或者染色体片段的改变。点突变是单个碱基对的改变。染色体片段的改变称为染色体突变。点突变是由于核苷酸替换引起的。这些替换可以导致错义，无义或沉默突变的核苷酸序列的基因。由于点突变对基因序列带来微小的改变，基因的替代形式就产生了。这些基因的替代形式被称为等位基因。少数碱基对的**、缺失或重复会导致移码突变。基因复制、易位、倒位、染色体内缺失和杂合性丢失是染色体突变的类型。

Figure 1: Mutation due to UV

突变可以是遗传的，也可以是后天获得的。遗传突变发生在生殖细胞中。因此，它们可以被后代遗传。但是获得性突变发生在体细胞中。因此，获得性突变通常不会遗传给后代。

什么是多态性(polymorphi**)？

在一个特定的群体中，在一个特定的基因座上存在一个以上的等位基因称为多态性。如果群体中某一特定等位基因的次要等位基因频率超过1%，这种情况称为多态性。另一方面，多态性也可以看作是一种不连续的遗传变异。在不连续的遗传变异过程中，在一个群体中可以识别出几种更明显不同的个体形式。由于不连续的遗传变异，最高的生物体可分为雄性和雌性两种性别。人类的血型也是不连续遗传变异的一个例子。

Figure 2: Polymorphi** in groove snails’ shell

多态性世代相传，因为它不受自然选择的影响。这意味着多态性既不会给个人带来好处也不会带来不利影响。由于这些多态性没有任何明显的表现，因此需要生化技术来区分其中的一些多态性。社会昆虫的营养模式就是这种多态性的一个例子。

突变与多态性的相似性

• 突变和多态性都是DNA变异。
• 所有的突变和多态性并不能带来明显的表现。

突变(mutation)和多态性(polymorphi**)的区别

定义

突变：基因核苷酸序列的永久性改变称为突变。

多态性：在一个特定的群体中，在一个特定的基因座上存在一个以上的等位基因被称为多态性。

意义

突变：突变是一个物理事件。

多态性：多态性是一种群体属性。

单碱基对改变

突变：基因核苷酸序列中的一个碱基对变化称为点突变。

多态性：核苷酸序列中单个碱基对的改变称为单核苷酸多态性（SNP）。

示例

突变：镰状细胞贫血、血友病、囊性纤维化、Klinefelter综合征和Turner综合征因突变而发生。

多态性：ABO血型和人类性别是多态性的例子。

自然选择效应

突变：自然选择选择最适合环境的突变。

多态性：自然选择不影响带来多态性的等位基因。

结论

突变和多态是两种类型的DNA变体。突变是基因核苷酸序列的改变。如果一个突变发生在一个频率超过1%的群体中，这种突变称为多态性。突变是指特定个体的DNA变异，而多态性是指群体中的DNA变异。突变和多态性的主要区别在于群体中每种变异的发生频率。

引用

1.“什么是基因突变？突变是如何发生的？”美国国家医学图书馆。美国国立卫生研究院网站。这里有。2017年8月3日。 2.“什么样的基因突变是可能的？”美国国家医学图书馆。美国国立卫生研究院网站。这里有。2017年8月3日。”百科全书æ大英百科全书。百科全书ædia Britannica，inc.，n.d.网站。这里有。2017年8月3日。 2.“什么样的基因突变是可能的？”美国国家医学图书馆。美国国立卫生研究院网站。 3.“多态性”百科全书æ大英百科全书。百科全书ædia Britannica，inc.，n.d.网站。