什么是基因定位？(gene mapping?)
基因是通过DNA或RNA分子中的一组核苷酸产生分子的一组指令，其中大部分DNA存在于每个人类细胞细胞核中的23对染色体上。核苷酸的碱基是腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶，它们定义了基因和分子产物（通常是蛋白质）中的信息。
基因定位是指在染色体上确定基因位置的两种不同方法之一。第一种类型的基因图谱也称为遗传图谱。遗传作图是指利用连锁分析来确定染色体上两个基因的位置关系。物理作图是基因作图的另一种类型，使用任何可用的技术，通过基因在染色体上的绝对位置来定位基因。一旦一个基因被定位，就可以进行克隆，确定其DNA序列，并研究其分子产物。。
Roger Donahue及其同事于1968年发表了第一份将基因定位到人类常染色体的报告。通过连锁分析，他能够估计出1号染色体上两个位点或基因位置之间2.5个图谱单位的遗传距离。1971年，染色体显带技术被开发出来，这为研究人员能够识别更多类型的改变开辟了道路，包括插入、删除和易位，以及定位。与此相关的是，限制性片段长度多态性（RFLP）分析在20世纪90年代早期发展起来，并被用于鉴定许多与人类疾病相关的基因。大约在同一时间发展起来的一种补充技术，荧光原位杂交，也为作图工作做出了贡献。。
应用这一过程的一个例子是对囊性纤维化基因的研究。1985年通过连锁分析对囊性纤维化基因进行了定位。这为1989年弗朗西斯·柯林斯和他的同事克隆它铺平了道路。这有助于更好地了解疾病的病因。
基因图谱的建立也为人类基因组计划奠定了基础。对整个人类基因组进行测序的想法是在20世纪80年代提出的，但并没有被普遍认为是可行的。来自美国能源部和美国国家卫生研究院（NIH）的推动促成了1990年该项目的启动。上述技术成就促进了该项目的发展势头。该项目于2003年完成。
- 发表于 2021-12-28 05:55
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