什么是直肠的？(ectrodactyly?)
直肠畸形是一种导致手和/或脚畸形的出生缺陷。在许多情况下，中指或中趾缺失，缺失手指左右两侧的两个手指或脚趾融合在一起，尽管可能存在其他畸形。这导致这种情况被称为“龙虾爪综合征”，但许多患有这种情况的人发现这个词非常不尊重。
目前，有几种治疗方法可以使手的外观正常化，但它们的功能并不完全与规则形成的方法相同。早期的物理和职业治疗可以帮助个人适应，并学会写作、拾起东西和充分发挥功能。然而，这种情况的耻辱感依然存在，因为手看起来并不正常，一些患有此病的人用假手来避免别人的注视。
直肠畸形相对少见，大约每90000例新生儿中就发生一次。它确实有几种类型，而且都是遗传的。患有此病或有孩子患有此病的人将此病传给未来孩子的风险更高。
最常见的类型与第七条染色体的突变有关。遗传学家发现，由于染色体突变，这种情况直接发生在人类和昆虫种群中。到目前为止，还没有办法阻止染色体的突变，这种突变可以从父母双方遗传。
这种情况可能单独存在，也可能是一些出生缺陷的一部分。手部变形本身不太可能影响人的健康，但作为综合征的一部分，如直肠畸形、外胚层发育不良-裂隙（EEC）综合征，健康会受到显著影响。
在EEC中，手部畸形伴有腭裂和汗腺畸形。需要医疗干预来帮助保护因缺乏汗腺而变得脆弱的皮肤。腭部也需要手术修复。接受修复的患者通常需要长时间的言语治疗以及物理治疗。
- 发表于 2022-01-08 06:45
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- 分类：健康医疗
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