【遗传性疾病】的知识问答

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什么是基因缺失？(gene deletion?)

基因缺失是一种遗传物质的损失，可导致生物体的严重畸形。基因的缺失可以由任何数量的特征引起，包括减数分裂过程中的错误、断裂和易位。任何动物都可能经历基因的缺失，它有时与相当严重的疾病和缩短的寿命有关。被删除的材料的大小，可以从小到大，可以对该疾病是否只是造成问题或导致死亡有一些影响。许多人类遗传性疾病与基因缺失有关，通常是某一特定基因的缺失。...

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qiang2663905 发布于 2022-02-10 10:44

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什么是一个homeobox？(a homeobox?)

一个homeobox是一个编码为表达一种蛋白质的DNA序列，它将与其他DNA结合并调节其表达的方式。顺式因子是在20世纪80年代由遗传学研究人员发现的，最初是在果蝇--遗传学中大量研究的生物体--中发现的，后来也在其他生物体中发现，包括简单和单细胞的生物体。这些序列在胚胎发育中起着非常重要的作用，决定了基因的表达方式和位置，是参与生物体发育过程中基因调节和表达的一组基因序列之一。...

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fynk2483 发布于 2022-02-10 10:29

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什么是血缘关系？(consanguinity?)

血缘关系是指与他人有相同的亲属关系，或者换句话说，有一个共同的祖先的属性。血缘关系有一定的程度；例如，姐妹比表兄弟关系更密切，因为前者有一个共同的祖先，只差一代。对血缘关系也可能有不同的定义，这在法律上往往是这样。例如，如果法律规定亲属之间不得结婚，那么亲属的定义可能仅限于那些共享一个父母或祖父母的人，但不包括那些只有一个共同的曾祖父母。...

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ltflttn 发布于 2022-02-09 21:43

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如何美国人继承遗产？(americans receive an inheritance?)

大约8%的美国人可以得到任何形式的遗产——而那些继承遗产的人可能会得到不到25000美元（USD）。只有不到2%的美国人获得了超过10万美元的遗产。这些数据来自克利夫兰联邦储备银行的一项研究。...

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ucwe248404 发布于 2022-01-18 12:35

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什么是猫哭综合症？(cat cry syndrome?)

猫叫综合征，也称为5p减号综合征或cri-du-chat，是当第五号染色体的某些部分缺失时产生的一种疾病。这种综合征会影响先天性耳聋患者的身体特征，通常会使他们耳朵低，眼睛宽。猫哭综合征还与发育迟缓、出生体重低和智力低下有关。虽然这种情况的大多数病例不是遗传性的，但猫哭综合征的遗传是可能的。这种情况之所以被称为是因为受影响的婴儿会发出类似家猫的叫声。。...

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3513471167s 发布于 2022-01-12 04:32

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什么是家族性阿尔茨海默病？(familial alzheimer's disease?)

家族性阿尔茨海默病（FAD）是一种遗传性痴呆，通常影响60岁及以下的个体。也被称为早发性家族性阿尔茨海默病（EOFAD），具有这种痴呆症遗传易感性的个体会出现逐渐衰弱的症状，最终导致认知功能丧失。在没有治愈方法的情况下，家族性阿尔茨海默病的治疗通常使用药物来改善生活质量和减缓疾病的进展....

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HE23799047 发布于 2022-01-12 03:29

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什么是红细胞生成性原卟啉症？(erythropoietic protoporphyria?)

红细胞生成性原卟啉症是一种遗传性疾病，易使人对阳光极端敏感。这种情况会导致暴露的皮肤变得刺激、发炎、肿胀和疼痛。手或脸上可能会出现水泡和永久性疤痕。此外，一些患有红细胞生成性原卟啉症的儿童和成人可能会出现严重的胆囊和肝脏并发症。目前尚无明确的治疗方法，但采取措施尽量减少阳光照射和接受定期体检可以降低严重健康问题的风险。。...

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bq4igws7ak 发布于 2022-01-11 11:31

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什么是近亲繁殖？(inbreeding?)

在人类群体中，近亲繁殖指的是两个在生物学上有联系的人，他们交配并有孩子。关系的程度并不总是完全确定的，但两个表亲或第二个表亲之间的婚姻就是一个例子，这些婚姻在今天的许多地方仍然是合法的，几百年前在世界大部分地区相当普遍。从健康的角度来看，近亲繁殖带来了问题，因为它可能导致更大的遗传缺陷或对某些疾病的脆弱性。这就是为什么许多国家和文化团体不鼓励这种做法。。...

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zhuodou926937226 发布于 2022-01-11 09:02

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什么是遗传倾向？(a genetic predisposition?)

遗传易感性是指发生某些事情的更大的遗传可能性，如疾病、过敏、气质、一定程度的智力或许多其他例子。应该注意的是，有遗传倾向的人并不总是会得到他们所倾向的东西。虽然基因可能是某些元素的可靠预测因子，但环境或其他尚未确定的基因也很重要。人们有遗传倾向，但不一定会表达他们从父母那里遗传来的基因。。...

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xjxzbnz 发布于 2022-01-10 23:31

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什么是不同的呼吸系统疾病？(the different respiratory system disorders?)

呼吸系统疾病是指影响呼吸或呼吸的疾病。呼吸系统疾病可能是慢性的，也可能是急性的。石棉病是一种严重的呼吸疾病，通常在长时间吸入石棉纤维后发生。一种常见的呼吸系统疾病是支气管炎。这种呼吸状况是指肺部主要呼吸或气道的炎症。慢性支气管炎是指多发性支气管炎伴呼吸短促和咳出粘液。其他呼吸系统疾病包括与吸烟、成人呼吸窘迫综合征和哮喘相关的疾病。。...

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人总是各有苦衷和不甘平庸发布于 2022-01-10 20:42

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什么是沃尔曼病？(wolman disease?)

沃尔曼病是一种叫做脂质储存疾病的疾病家族之一。这类疾病是由一种或多种参与脂质代谢的酶的遗传缺陷引起的。这些疾病中的大多数是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都有缺陷基因的副本，并且受影响的儿童从父母双方继承缺陷基因。沃尔曼病也称为沃尔曼病或沃尔曼综合征，也可称为酸性脂肪酶缺乏症。大多数脂质储存疾病在所有人群中都非常罕见；据估计，沃尔曼病的发病率为350000例新生儿中的1例。。...

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T果冻酱发布于 2022-01-10 17:24

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什么是不同类型的骨骼疾病？(the different types of skeletal disorder?)

骨骼疾病是任何阻止骨骼系统正常运转的疾病。骨骼的作用是保护器官和支撑身体。如果任何骨骼疾病中断了骨骼的功能，其结果可能是失去活动能力、疼痛和畸形。骨骼疾病可由创伤、病原体、老年以及某些情况下身体自身免疫系统引起。一些不同类型的骨骼疾病包括骨折、骨质疏松、关节炎、佝偻病和脊柱侧凸。。...

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gratefchall 发布于 2022-01-10 16:40

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什么是遗传性出生缺陷？(genetic birth defects?)

理解遗传性出生缺陷首先意味着理解遗传这个术语。这个词的用法可能会有所不同。有时，遗传是指由于一个或多个基因的遗传，导致一个或多个症状的表达或身体平均功能的改变。这个术语的另一种用法是表达染色体或基因工作方式中没有遗传偏见的错误；这些错误可能是由于环境、疾病、年龄或未知因素造成的，从而导致一种非遗传的遗传性出生缺陷。。...

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qfnf8899 发布于 2022-01-10 15:34