荧光原位杂交，也称为荧光原位杂交，通常被称为FISH。这是一种使用荧光染料标记的短链DNA来检测基因异常的技术。FISH使研究人员能够快速准确地观察染色体、部分染色体或特定基因。这通常用于确定某些疾病，特别是癌症的预后和治疗。

FISH用于确定染色体是否有异常。这可能包括染色体缺失、重排或易位，其中两条染色体交换了片段。FISH还允许研究人员可视化特定的基因。它可以确定某个基因是否存在，它在染色体上的位置，以及是否存在多个拷贝。这就是所谓的基因定位。

一个人的基因构成包含在他们的DNA中，DNA位于他们所有细胞的细胞核中。DNA有两条相互补充的链。换句话说，它们有一种称为碱基对的分子，它们完全匹配在一起。基因是具有特定碱基对序列的DNA片段，位于染色体的特定区域。基因是遗传的，决定细胞的功能，但如果DNA碱基对序列发生变化，基因也可能发生突变。。

荧光原位杂交技术利用了DNA链的互补性。调查人员首先创建一个探测器。这是一条短的单链DNA，与研究者正在寻找的基因序列互补。然后将探针标记或连接到荧光染料上。

来自病变组织的细胞，如肿瘤活检，通常构成FISH检查的样本。加热样品使细胞核中的DNA变性。这意味着样本细胞中的双链DNA断裂形成单链。然后将特定的FISH探针与样品杂交。换句话说，引入探针的单链，并在变性样品池中与其互补单链融合。

研究人员使用一种特殊的荧光显微镜观察样本。如果样本细胞中存在特定的基因或染色体，它将在较暗的背景下显示为荧光灯。研究人员可以很容易地看到基因是否存在，如果存在，每个细胞中有多少个基因拷贝。如果研究人员正在寻找基因的位置，他或她可以看到它在染色体上的位置。常规光学显微镜不能用于鱼类，因为荧光染料发出的光非常低。。

20世纪60年代，首次使用带有探针的DNA杂交技术；然而，这些探针是用放射性物质而不是荧光物质标记的。这有几个问题。放射性物质本质上是不稳定的、危险的，需要特殊的处理方案。测量杂交探针发出的放射性信号也需要很长时间。荧光原位杂交技术克服了大多数这些障碍。

如果研究人员知道他们在寻找什么基因，FISH就能快速准确地找到它。即使细胞不活跃分裂，FISH也可以进行，它提供了有关染色体异常的更具体信息。更传统的技术，如核型分析，只是告诉研究者细胞内染色体的数量和大小。

荧光原位杂交确实有缺点。由于FISH的关键是知道基因的碱基对序列和/或位置，因此不能将其用作一般筛选工具。它也比其他不太具体的技术更昂贵，并且可能不是所有实验室或医院都能使用。

荧光原位杂交的优点和缺点最好用例子来描述。FISH通常用于乳腺癌诊断，以确定患者是否具有称为HER2的基因的多个拷贝。这通常表明乳腺癌的侵袭性更强，患者应接受某些药物作为治疗的一部分。FISH可用于此，因为已知HER2基因的碱基对序列和染色体位置。相比之下，FISH不能用于确定是什么未知基因或基因导致了乳腺癌，也不能用于筛查乳腺癌。。