肌阵挛性癫痫是一种以主要影响颈部、肩部和上臂肌肉的癫痫为特征的医学疾病。癫痫发作是神经系统的“失火”,或者是大脑中的信号问题;反复发作的癫痫患者常被认为患有癫痫症,这是癫痫本身的定义。特别是肌阵挛发作会导致颈部和手臂肌肉痉挛或抽搐,通常是剧烈的。并非所有的肌阵挛发作都是癫痫的征兆——人们可以而且经常单独经历,或者只是偶尔经历——但它们通常也是更大发作障碍的一部分。这种疾病通常是在儿童身上首先诊断出来的,而这种疾病的青少年变异可能没有那么严重。然而,当问题是“渐进的”时,它可能会危及生命;患有这种变异的人经常发现,每次发作时,他们的癫痫发作都会变得更严重,而且每次发作都会增加持续性脑损伤的可能性。医学专家不确定是什么导致肌阵挛发作和癫痫,但这两种情况通常可以通过药物治疗。。
癫痫是一组源于大脑并影响神经系统的神经综合征,通常导致癫痫发作。癫痫发作是由大脑某一部分突然爆发的电活动引起的。肌阵挛性癫痫主要表现为颈部、肩部和上臂的癫痫发作。癫痫有许多类型,通常根据许多因素进行分类,如发病年龄、癫痫类型、涉及大脑的部分、病因以及引发发作的原因。专家通常估计,每1500人中就有1人会出现某种形式的癫痫。。
肌阵挛是一种引起短暂不自主肌肉抽搐的发作类型,主要发生在颈部、肩部和上臂。这些通常发生在早上醒来后不久,但也可能发生在睡眠中。许多人偶尔会出现肌阵挛发作,如打嗝或睡眠开始,但从未出现癫痫。为了得到癫痫诊断,一个人通常必须在短时间内有一个相同类型癫痫发作的既定模式。
青少年肌阵挛性癫痫(JME)是最常见的疾病之一。它占所有癫痫综合征的5%到10%。这通常是一种遗传性疾病,通常在12至18岁之间首次出现。
JME患者的临床病史表明,他们中的许多人在幼年时经历了失神发作。“失神发作”指的是当患者对任何外界刺激无反应时的凝视或“间隔”瞬间。这些发作通常很快就过去了,癫痫发作者通常不知道发生了什么异常情况。经常患有这些疾病的儿童通常被诊断为儿童失神性癫痫(CAE)。大约15%的CAE儿童最终发展为JME。。
患有JME的个体在癫痫发作期间通常不会失去意识,因此通常不会有任何精神问题。虽然无法治愈,但JME发作通常可以通过药物成功控制。在大多数情况下,药物必须终生服用,但经过治疗,JME患者通常可以不受病情影响地参与正常活动。
一组更加衰弱的癫痫疾病是进行性肌阵挛性癫痫(PME)。其中包括Dravet综合征、Unverrict-Lundborg病、Lafora病和线粒体脑病。PME患者同时经历肌阵挛发作和强直阵挛发作。
强直阵挛发作,一度被称为大商场,始于身体肌肉突然收紧。患者失去知觉,摔倒,然后开始全身颤抖。这种类型的癫痫发作不仅对身体有害,而且经常导致金属能力的丧失。治疗非常困难,因为药物往往在短时间内失去控制癫痫发作的效力。
研究人员不知道究竟是什么原因导致了多种形式的癫痫。然而,有几个基因被鉴定为导致某种形式的疾病,这是在预测和最终预防疾病方面迈出的重要一步。虽然目前还没有治愈的方法,但在治疗方面已经取得了很大的进步。大多数被诊断为肌阵挛发作障碍和癫痫的人只要坚持特定的药物治疗和监测方案,就能过上正常的生活。
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