什么是异染性白质营养不良？(metachromatic leukodystrophy?)
异染性白质营养不良，也称为MLD，是中枢神经系统和大脑白质的变性或改变。它是一个称为白质营养不良的遗传疾病家族的一部分，白质营养不良会损害髓鞘的生长或发育。对于异染性白质营养不良，芳基硫酸酯酶A缺乏。芳基硫酸酯酶A分解磺胺肽；然而，当它没有被分解时，磺酸盐会累积到毒性水平，并毒害神经系统、大脑、肾脏和肝脏，使其恶化。。
人们可能在其生命的三个阶段受到异染性白质营养不良的影响：成人、青少年和晚期婴儿。如果患者为成人时出现异染性白质营养不良，一般会在16岁后出现。成人型MLD的第一个症状是个性改变、行为改变、思考或执行日常功能的能力下降、手脚麻木以及步态问题。它经常被误诊为精神疾病或痴呆症。在任何形式的MLD中，它的发展速度最慢——下降可能持续几十年。。
在青少年型异染性白质营养不良中，患者年龄在3至10岁之间。他们通常会开始在学校表现不佳，表现出痴呆症的迹象，并遭受精神恶化。与成人型MLD一样，患者也有步态、行为改变和智力下降的问题。此外，他们可能会癫痫发作或肌肉痉挛。尽管其进展比晚期婴儿型慢，但在症状首次出现后的10至20年内可能会发生死亡。。
最进展的异染性白质营养不良，晚期婴儿MLD，也是最常见的。儿童通常在一岁后受到影响；然而，在许多情况下，症状可能直到四岁才出现。症状包括肌肉退化、肌肉过度僵硬、发育迟缓、失明前视力下降、痉挛、瘫痪、吞咽困难和痴呆。不幸的是，儿童可能会陷入昏迷，而且大多数人的寿命都不会比症状开始的时间长5到10年。。
目前，还没有任何治疗异染性白质营养不良的方法。在某些情况下，患者可以接受骨髓移植以减缓疾病的进展；然而，必须及早发现这是一项有用的行动计划。还可以采取其他措施提高患者的生活质量并治疗症状。这些步骤包括减轻症状和减轻疼痛的药物治疗、减轻身体受影响部位疼痛的手术、物理治疗、职业治疗、言语治疗、娱乐治疗、辅助设备、眼科检查和胆结石治疗。目前正在进行研究，以了解更多有关该病的信息以及如何治疗该病。。
- 发表于 2022-01-09 15:33
- 阅读 ( 138 )
- 分类：健康医疗
你可能感兴趣的文章
病毒(virus)和类病毒(viroids)的区别
...与类病毒的区别进行了研究。 目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是病毒 3. 什么是类病毒 4. 病毒与类病毒的相似性 5. 并列比较-列表形式的病毒与类病毒 6. 摘要 什么是病毒(a virus)？ 病毒是一种专性细胞内寄生虫。它在一个活细胞...
朊病毒(prions)和类病毒(viroids)的区别
...核酸，而类病毒不含蛋白质。 目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是朊病毒 3. 什么是类病毒 4. 朊病毒与类病毒的相似性 5. 并列比较-朊病毒与类病毒的表格形式 6. 摘要 什么是朊病毒(pri***)？ 朊病毒是一种由氨基酸链组成的传染性蛋...
病毒(virus)和朊病毒(prion)的区别
...毒和朊病毒之间的一些区别。 目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是病毒 3. 什么是朊病毒 4. 病毒与朊病毒的相似性 5. 并列比较-病毒与朊病毒的表格形式 6. 摘要 什么是病毒(virus)？ 病毒是一种由蛋白质外壳和核酸组成的纳米级感染...
组织液与淋巴的关系
...相似。这就是组织液和淋巴的关系。 覆盖的关键领域 1.什么是组织液–定义、形成、功能2.什么是淋巴–定义、形成、功能3.组织液和淋巴的相似之处–共同特征概述4.组织液和淋巴的区别–主要区别比较 关键词：小动脉末端、...
食碎屑者(detritivores)和分解者(decomposers)的区别
...菌和微生物被认为是主要的分解者。 覆盖的关键领域 1.什么是Detritivores–定义、特征、功能、分解循环2.什么是分解者–定义、特征、功能3.Detritivores和分解者之间的相似之处–共同特征概述4.Detritivores和分解者之间的区别是什...
消化(digestion)和吸收(absorption)的区别
...消化道内。吸收发生在动物的小肠。 覆盖的关键领域 1.什么是消化-定义、特征、功能2.什么是吸收-定义、特征、功能3.消化和吸收的相似之处是什么-共同特征概述4.消化和吸收的区别是什么-主要区别比较 关键词：吸收、化学消...
原生动物(protozoa)和藻类(algae)的区别
...藻类通过光合作用产生自己的食物。 覆盖的关键领域 1.什么是原生动物-定义、结构、营养方式2.什么是藻类-定义、结构、营养方式3.原生动物和藻类的相似之处是什么-共同特征概述4.原生动物和藻类的区别是什么-主要区别的比...
病毒(virus)和病毒粒子(virion)的区别
...相，而病毒粒子是病毒的细胞内相。 覆盖的关键领域 1.什么是病毒–定义、结构、角色2.什么是病毒粒子–定义、结构、角色3.病毒和病毒粒子之间的相似之处–共同特征概述4.病毒和病毒粒子之间的区别–主要区别比较 关键词...
病毒(virus)和朊病毒(prion)的区别
...、植物甚至细菌疾病的传染性微粒。 覆盖的关键领域 1.什么是病毒-定义，事实，疾病2.什么是朊病毒-定义，事实，疾病3.病毒和朊病毒的相似之处是什么-共同特征概述4.病毒和朊病毒的区别是什么-主要区别的比较 关键术语 疾...
纤维连接蛋白(fibronectin)和层粘连蛋白(laminin)的区别
...。 Figure 2: Laminin 111 同时，有缺陷的层粘连蛋白可导致肌营养不良、肾滤过缺损（肾病综合征）和致命的皮肤起泡病（交界性大疱性表皮松解症）。 纤维连接蛋白与层粘连蛋白的相似性 纤维连接蛋白和层粘连蛋白是细胞外基质...
0 篇文章
