什么是纤维发育不良？(fibrous dysplasia?)

骨病纤维发育不良的特征是骨骼内大量瘢痕组织的形成。这种疤痕组织沉积在正常健康骨骼的位置，导致疤痕骨骼逐渐变弱。最常受影响的骨骼是股骨、胫骨、骨盆骨骼、肋骨、上臂肱骨以及颅骨或面部骨骼。受这种疾病影响的骨骼容易变形，并且有很高的骨折风险。...

骨病纤维发育不良的特征是骨骼内大量瘢痕组织的形成。这种疤痕组织沉积在正常健康骨骼的位置，导致疤痕骨骼逐渐变弱。最常受影响的骨骼是股骨、胫骨、骨盆骨骼、肋骨、上臂肱骨以及颅骨或面部骨骼。受这种疾病影响的骨骼容易变形，并且有很高的骨折风险。

纤维发育不良的发生是由一种名为GNAS1的基因突变引起的，该基因在骨细胞中很活跃。这种基因突变导致骨细胞沉积纤维组织而不是健康的骨骼。与许多其他遗传性疾病不同，这种疾病不是遗传性的。相反，突变是在胎儿发育过程中自发发生的。

这种骨病有两种形式。在单骨型纤维发育不良中，只有一块骨受到瘢痕组织沉积的影响。大约70%的病例属于这种类型。在多骨疣性纤维发育不良中，该病影响多个骨骼。这种疾病常与McCune-Albright综合征有关，除骨骼发育不良外，还可能导致皮肤损伤和青春期提前。

通常情况下，患有单口病的人不会出现任何症状。当涉及多个骨骼时，可能出现诸如骨痛、骨畸形和骨折等症状。这些症状往往在儿童早期出现，通常在10岁时出现。如果累及大腿、胫骨或骨盆，多骨症患者也可能难以行走。

纤维骨发育不良的初步诊断通常是根据诸如骨痛和复发性骨折等症状进行的。该诊断通过x光和MRI扫描等医学影像检查得到确认。这些测试精确定位了病变骨组织的位置，以及可能发生的任何骨畸形。

纤维发育不良是一种慢性进行性疾病，无法治愈。如果有人患有此病，但没有任何症状，他或她将接受定期检查，以检测骨骼畸形的初始迹象。在这些情况下，除非疾病的迹象和症状开始发展，否则不需要治疗。

纤维骨发育不良的治疗包括药物治疗和外科手术。药物包括帕米膦酸盐和阿仑膦酸盐，品牌名称为Aredia®和Fosamax®。这些药物有助于保护健康的骨组织，并能增加某些人的骨密度。大多数人口服这些药物；对于因胃肠道刺激而不能耐受口服形式的人，它们也可作为静脉注射。

外科治疗包括修复严重的骨折和裂缝，纠正骨畸形，用金属螺钉和钢板固定脆弱的骨骼。用金属支撑结构在内部固定骨骼也可以防止骨骼变形。

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