什么是红细胞生成性原卟啉症？(erythropoietic protoporphyria?)
红细胞生成性原卟啉症是一种遗传性疾病，易使人对阳光极端敏感。这种情况会导致暴露的皮肤变得刺激、发炎、肿胀和疼痛。手或脸上可能会出现水泡和永久性疤痕。此外，一些患有红细胞生成性原卟啉症的儿童和成人可能会出现严重的胆囊和肝脏并发症。目前尚无明确的治疗方法，但采取措施尽量减少阳光照射和接受定期体检可以降低严重健康问题的风险。。
几十年的遗传学研究已经揭示了红细胞生成性原卟啉症的根本原因。一种遗传突变会损害一种叫做铁螯合酶的酶的功能，这种酶通常有助于构建血红蛋白和其他血液成分。异常酶导致原卟啉在骨髓、血液和身体组织中积聚。原卟啉对光极为敏感，当身体暴露在阳光下时，皮肤附近的积聚会引发炎症
当红细胞生成性原卟啉症患者在阳光下短暂停留时，其皮肤可能会感到瘙痒和柔嫩。在户外呆上一个多小时会引起发红、肿胀和疼痛的灼烧感。一个人在阳光下呆的时间越长，症状越严重。多次、长时间的阳光照射可导致起泡和开放性损伤，最终形成疤痕
少数红细胞生成性原卟啉症患者出现肝脏问题。原卟啉可在胆汁和肝组织中积聚，从而导致胆结石或轻度肝炎。如果基础疾病没有得到正确的诊断和治疗，最终的肝衰竭是可能的
医生可以通过仔细评估症状并进行一系列血液和胆汁检测来诊断红细胞生成性原卟啉症。如果发现异常高水平的原卟啉，可以排除湿疹、过敏和狼疮等其他问题。如果医生怀疑肝脏损伤或胆结石，也可以进行超声波和x光检查
防止过度暴露在阳光下是红细胞生成原卟啉病治疗的关键组成部分。指导患者穿戴防护服，涂抹防晒霜，并限制他们在户外的时间。此外，可能会鼓励他们给汽车和家里的窗户上色，以进一步防止暴露。局部用药可以缓解瘙痒和灼热症状，口服药物如β-胡萝卜素可以帮助降低光敏感性
如果患者患有胆结石或其他肝脏并发症，可能需要手术来修复问题并恢复正常功能。在外科治疗后，大多数人都能从急性肝脏疾病中恢复，但将来结石或组织炎症可能会复发。定期检查对于确保症状在严重之前被发现很重要。
- 发表于 2022-01-11 11:31
- 阅读 ( 82 )
- 分类：健康医疗
你可能感兴趣的文章
白细胞减少症(leukopenia)和中性粒细胞减少症(neutropenia)的区别
...这两个术语之间的关键区别。 目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是白细胞减少症 3. 什么是中性粒细胞减少症 4.白细胞减少症和中性粒细胞减少症的相似性 5. 并列比较-白细胞减少症与中性粒细胞减少症的表格形式 6. 摘要 什么是白...
红细胞增多症(polycythemia)和真性红细胞增多症(polycythemia vera)的区别
红细胞增多症(polycythemia)和真性红细胞增多症(polycythemia vera)的区别 红细胞增多症是指红细胞计数、血红蛋白和PCV增加。这种情况可能是由不同的原因造成的。当一个病人得了红细胞增多症作为一种潜在疾病的后遗症，它被称...
主要的，重要的(primary)和继发性红细胞增多症(secondary polycythemia)的区别
原发性红细胞增多症与继发性红细胞增多症的主要区别是骨髓中红细胞的自发增殖导致原发性红细胞增多症，而机体的生理变化、对氧需求的增加导致继发性红细胞增多症。此外，造血干细胞或红系祖细胞的体细胞突变可导致原...
铁(iron)和血红蛋白(hemoglobin)的区别
...区别在于铁是与血红蛋白结合的金属离子，而血红蛋白是红细胞中的金属蛋白。此外，铁与氧结合，而血红蛋白作为氧载体分子。 铁和血红蛋白是两个与红细胞氧转运有关的分子。缺铁和血红蛋白缺乏都会导致贫血。 覆盖的关...
血红素(heme)和血红素(hemin)的区别
...的巨噬细胞内，巨噬细胞可以从循环中去除老化和受损的红细胞。 什么是血红素(hemin)？ 血红素是一种含氯的卟啉，它可以由血红素基团形成，包括血红素B。这种化合物的结构称为原卟啉IX，它含有一个含配位氯配体的铁离子。...
生物学前缀和后缀：erythr-或erytro-
...痛-皮肤的一种疾病，其特征是受累组织疼痛和发红。 红细胞增多症（红细胞血症）-血液中红细胞数量异常增加。 赤藓病（赤藓病）-以头发、毛皮或羽毛发红为特征的疾病。 红母细胞（红母细胞）-骨髓中含有未成熟细胞...
血小板：凝结血液的细胞
...循环中清除。脾脏不仅过滤旧细胞的血液，还储存功能性红细胞、血小板和白细胞。在发生严重出血的情况下，脾脏会释放血小板、红细胞和某些白细胞（巨噬细胞）。这些细胞有助于凝结血液，补偿失血，对抗细菌和病毒等传...
生物前缀和后缀：glyco-，gluco-
...身体肌肉中。当血糖水平低时，它转化为葡萄糖。 糖原生成（Glycogenesis）：当血糖水平较高时，糖原生成是葡萄糖在体内转化为糖原的过程。 糖原分解（糖原分解）：这一代谢过程与糖原生成相反。在糖原分解中，当血糖水...
生物学前缀和后缀：-penia
...细胞，在寄生虫感染和过敏反应期间变得越来越活跃。 红细胞减少：血液中红细胞（红血球）数量的缺乏称为红细胞减少。这种情况可能由失血、血细胞生成量低或红细胞破坏引起。 粒细胞减少：血液中粒细胞数量的显著减少...
什么是红血球？(a red blood cell?)
... 红细胞是血液中最常见的细胞类型。它将氧气输送到整个循环系统，从肺部输送到身体的其他部位，并以另一种方式将二氧化碳废物带回体内。身体的所有组织都依赖于这...
0 篇文章
