什么是自身免疫性多腺体综合征？(autoimmune polyglandular syndromes?)
自身免疫性多腺体综合征是一组遗传性疾病，可能以多种不同方式出现，并引起广泛的健康问题。大多数医生根据自身免疫性多腺体综合征所影响的特定腺体和身体系统，识别出三种类型的自身免疫性多腺体综合征——I型、II型和III型。肾上腺、甲状腺、甲状旁腺和其他腺体可能受累，糖尿病是常见的合并症。治疗取决于基本情况，但大多数患者需要定期服用激素替代药物和抗炎药来帮助控制症状 .
I型自身免疫性多腺体综合征非常罕见，它们主要在儿童时期开始引起问题。儿童可能会经历多种自身免疫疾病，如肾上腺功能不全、狼疮、类风湿性关节炎或甲状旁腺疾病。症状可能包括疲劳、呕吐、脱水、脱发和皮肤肤色变化。患者也易患念珠菌病，这是一种反复发生的真菌酵母感染。医生已经将I型综合征与21号染色体上的特定基因突变联系起来 .
被归类为II型的自身免疫性多腺体综合征比I型综合征更常见，并且通常在成年后才开始活跃。大多数II型综合征患者患有一种叫做Addison病的肾上腺疾病和一种叫做桥本甲状腺炎的潜在严重甲状腺疾病。糖尿病也是II型疾病的常见临床特征。患者可能会出现一系列症状，如消化问题、记忆力丧失、嗜睡、思维混乱和肌肉控制不良。与I型综合征不同，II型疾病与多条染色体上的多个基因突变有关。 .
III型疾病是最不常见的自身免疫性多腺体综合征。它们的独特之处在于肾上腺通常不受影响。相反，一个人可能同时患有甲状腺疾病、贫血和糖尿病。根据激素失衡和炎症反应的严重程度，症状可能包括营养不良、体重减轻、疲劳和频繁的病毒性疾病。III型疾病的原因尚不清楚，但基因研究表明，涉及多个突变 .
需要进行广泛的检测以确认自身免疫性多腺体综合征的存在，并记录所有潜在症状。医生对血液和尿液样本进行筛选，以寻找贫血、酵母感染和异常激素计数。进行成像测试是为了检查肾上腺、肾脏、肝脏和其他器官的物理损伤。此外，还进行了先进的基因检测，以确定所涉及的染色体。
治疗通常是针对治疗或管理每一种潜在的疾病。患有肾上腺、甲状旁腺和甲状腺疾病的患者通常需要人工激素治疗来弥补不足。糖尿病通过注射胰岛素治疗，关节炎和狼疮等炎性疾病通过皮质类固醇治疗。自身免疫性多腺体综合征尚无明确的治疗方法，但定期检查和持续治疗可显著改善症状和患者的生活质量。。
- 发表于 2022-01-11 11:44
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- 分类：健康医疗
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