什么是猫哭综合症?(cat cry syndrome?)

猫叫综合征,也称为5p减号综合征或cri-du-chat,是当第五号染色体的某些部分缺失时产生的一种疾病。这种综合征会影响先天性耳聋患者的身体特征,通常会使他们耳朵低,眼睛宽。猫哭综合征还与发育迟缓、出生体重低和智力低下有关。虽然这种情况的大多数病例不是遗传性的,但猫哭综合征的遗传是可能的。这种情况之所以被称为是因为受影响的婴儿会发出类似家猫的叫声。。...
Cat cry syndrome can be inherited from one parent who possesses some type of chromosome syndrome.

猫叫综合征,也称为5p减号综合征或cri-du-chat,是当第五号染色体的某些部分缺失时产生的一种疾病。这种综合征会影响先天性耳聋患者的身体特征,通常会使他们耳朵低,眼睛宽。猫哭综合征还与发育迟缓、出生体重低和智力低下有关。虽然这种情况的大多数病例不是遗传性的,但猫哭综合征的遗传是可能的。这种情况之所以被称为是因为受影响的婴儿会发出类似家猫的叫声。。

Cat cry syndrome may affect the kidneys.

该综合征的其他常见症状包括过度流涎、其他明显和不寻常的面部特征以及严重的言语延迟。髋关节脱臼、唇裂和罕见的肾脏疾病是猫叫综合征较不常见的症状。由于喉部和神经系统受到影响,婴儿或儿童的哭声听起来与猫的叫声非常相似。有些人是从典型的高音哭声中长大的,尽管大多数人在成年后仍保持这种哭声。当孩子进入青春期时,不寻常的面部特征和小头可能会变得不那么明显,通常外行不会注意到。。

Slightly more girls than boys are born with cat cry syndrome.

这种染色体缺失综合征是人类最常见的疾病之一。大多数情况下,当卵子或精子形成时,这种情况会随机发生。有时,猫哭综合征是从一个父母身上遗传下来的,他也有某种类型的染色体综合征。女孩出生时患这种疾病的几率略高于男孩,任何种族都可能受到影响。尽管如此,这种情况并不常见,但如果未来的父母担心这种可能性,可以进行基因测试。

猫哭综合征没有治愈或特殊治疗方法。不同的症状,如智力迟钝或言语问题,可以解决。许多受影响的个人可能永远无法在社会中充分发挥作用或照顾自己。然而,有些人能够很好地掌握他们的母语,进行口头交流。猫哭综合征的严重程度在很大程度上取决于五号染色体缺失的程度和部位。

尽管猫哭综合症非常罕见,但世界各地已经成立了许多团体和慈善机构来支持那些受影响的人。一些组织保留一个成员数据库,定期向他们通报有关该综合症的会议和突破。这些慈善机构通常资助受该综合症影响的家庭进行进一步研究或提供支持。

  • 发表于 2022-01-12 04:32
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  • 分类:健康医疗

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