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猫叫综合征,也称为5p减号综合征或cri-du-chat,是当第五号染色体的某些部分缺失时产生的一种疾病。这种综合征会影响先天性耳聋患者的身体特征,通常会使他们耳朵低,眼睛宽。猫哭综合征还与发育迟缓、出生体重低和智力低下有关。虽然这种情况的大多数病例不是遗传性的,但猫哭综合征的遗传是可能的。这种情况之所以被称为是因为受影响的婴儿会发出类似家猫的叫声。。...
家族性阿尔茨海默病(FAD)是一种遗传性痴呆,通常影响60岁及以下的个体。也被称为早发性家族性阿尔茨海默病(EOFAD),具有这种痴呆症遗传易感性的个体会出现逐渐衰弱的症状,最终导致认知功能丧失。在没有治愈方法的情况下,家族性阿尔茨海默病的治疗通常使用药物来改善生活质量和减缓疾病的进展 ....