什么是洛布斯坦综合征？(lobstein syndrome?)
Lobstein综合征，也称为脆性骨病和成骨不全，是一种个体骨骼变得非常脆弱的情况。作为一种遗传性疾病，Lobstein综合征的严重程度各不相同，因为存在八种类型的Lobstein综合征。这种疾病通常以眼睛呈蓝色、多处骨折和听力丧失为特征，每年影响美国2万多人。虽然不存在治愈方法，但患有这种疾病的人仍可能过着富有成效的生活。
Lobstein综合征是一种先天性疾病，它是由许多基因导致的，而这些基因是胶原蛋白（制造骨骼的基石）不能正常工作的结果，从而导致骨骼脆弱。孩子通常从父母一方继承有故障的基因，在某些情况下，这种情况是孩子受孕后基因崩溃的结果。患有Lobstein综合征的个体有将故障基因和疾病传给后代的风险。大约15%的综合征病例是由隐性突变引起的，因为父母双方都携带隐性基因。。
成骨不全的症状可以是轻微的，也可以是严重的，具体取决于患者。患有脆性骨病的人通常有关节松动和扁平足。这种情况还会导致个体长出三角形的脸，身材矮小，骨骼畸形。此外，该综合征可导致一个人牙齿脆弱、呼吸系统疾病、肋骨形状怪异，并且听力损失可在20岁或30岁时发生。患有脆性骨病的人可能有更严重的症状，包括双腿和手臂弯曲以及脊柱弯曲。。
虽然目前尚不存在治愈方法，但Lobstein综合征是可以控制的。治疗旨在减少或控制症状，增强骨量和肌肉力量。患有该综合征的人经常接受物理治疗，并通过锻炼保持活跃。步行和游泳是这种疾病患者常见的体育活动，因为这些运动导致骨折的几率很小。患有该综合征的人还可以通过其他促进骨量的活动来保持体重，如健康饮食、戒烟、减少酒精和咖啡因的摄入。。
患有Lobstein综合征的人通常通过治疗骨折和进行牙科治疗来修复脆性牙齿。病情更严重的人可能经常使用移动设备，如轮椅或护腿。在某些情况下，将金属棒插入患者的长骨中，以增强骨骼并纠正异常。
- 发表于 2022-01-12 20:34
- 阅读 ( 61 )
- 分类：健康医疗
你可能感兴趣的文章
肾小球肾炎(glomerulonephritis)和肾病综合征(nephrotic syndrome)的区别
关键区别-肾小球肾炎与肾病综合征 症候群是一种医学问题的组合，显示出某种疾病或精神状况的存在。这里讨论的两种疾病是临床上常见的肾脏疾病。肾小球肾炎与肾病综合征的主要区别在于蛋白尿的程度。肾病综合征有大...
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别 即使基因结构的微小变化也会产生惊人的，有时甚至是致命的后果。唐氏综合征和爱德华综合征是由这种基因缺陷引起的两种疾病。唐氏综合征是一种由21号染色体额...
韦尼克脑病(wernicke encephalopathy)和korsakoff综合征(korsakoff syndrome)的区别
韦尼克脑病(wernicke encephalopathy)和korsakoff综合征(korsakoff syndrome)的区别 韦尼克脑病是由硫胺素缺乏引起的，以一系列急性精神病症状和眼肌麻痹为特征。这种情况可以通过补充硫胺素来逆转。但如果不加以治疗，韦尼克脑病会...
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别 Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。Turner综合征是X染色体的完全或部分单体，其主要特征是表型****机能减退。...
自闭症(autism)和阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome)的区别
... 自闭症的主要区别(main difference auti**) vs. 阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome) Auti** and Asperger’s syndrome are two psychiatric conditi*** that share several common features. Although it is quite challenging to differentiate one from the other, it is important to kno...
如何遗传性特纳综合征(turner syndrome inherited)
什么是特纳综合征(turner syndrome)？ Turner综合征是一种染色体疾病，严重影响**的发育和生殖能力。身材矮小是特纳综合征最常见的特征，在5岁左右变得明显。卵巢早期功能障碍，即卵巢功能减退或早衰，也是这种情况的...
库欣病(cushing disease)和库欣综合征(cushing syndrome)的区别
... 库欣病的主要区别(main difference cushing disease) vs. 库欣综合征(cushing syndrome) 我们每个人在日常生活中都会面临各种各样的压力。皮质醇是一种激素，负责调节对压力的反应。垂体分泌的促肾上腺皮质激素，**皮质醇的产生和释...
特纳综合征(turner syndrome)和克氏综合征(klinefelter syndrome)的区别
Klinefelter综合征和Turner综合征的主要区别在于Klinefelter是一种三体性疾病，其中一条额外的X染色体存在于患者的基因组中；Turner综合征是一种单体性疾病，其中一条X染色体在患者的基因组中缺失。 尽管克林费尔特综合征和特纳...
什么是慢性疲劳综合征？(chronic fatigue syndrome?)
... 慢性疲劳综合征是一种很难诊断的疾病，可以通过极度疲劳来识别，它常常会使患者变得虚弱。有时被称为慢性疲劳-免疫功能障碍综合征，这种慢性疾病经常被误诊或不被一些医...
什么是蒙乔森代理综合征？(munchausen by proxy syndrome?)
...里获得安慰和养育而假装或诱发疾病。在Munchausen by proxy综合征（一种相关疾病）中，看护者诱导另一个人患病，以获得作为患者看护人的同情。最常见的情况是，这种情况发生在母亲身上，她们会导致孩子生病。 ...
0 篇文章
