什么是泰萨克斯与遗传学的关系？(the relationship between tay-sachs and genetics?)

Tay Sachs是一种遗传性疾病，对个体的神经功能产生不利影响。个体可能早在3个月大或在其发育年的晚些时候，即进入青春期或青年期时出现症状。这种罕见的疾病无法治愈，因此，治疗主要集中在症状管理上。一个人的寿命完全取决于泰·萨克斯（Tay Sachs）与遗传之间的关系，以及他或她的情况和症状的严重程度。。...

Those with late-onset Tay-Sachs disease are encouraged to take appropriate legal measures in the event their condition deteriorates, such as designating a power of attorney.

A child with Tay-Sachs will typically appear healthy and normal for the first few months after birth.

遗传性基因突变阻止己糖胺酶A（hex A）酶的正常产生，导致Tay Sachs症状的发生。这种由非性染色体携带的酶基因突变会对身体代谢脂肪物质（称为神经节苷脂）的能力产生不利影响，这些脂肪物质会累积并最终损害神经功能。由于Tay Sachs与遗传学之间的关系被认为是一种常染色体隐性疾病，个体必须接受父母双方的基因突变才能发展为该疾病。如果该基因是从单亲遗传的，那么该儿童将保持无症状，并成为携带者。。

Patients with Tay-Sachs who are unable to swallow food may have to use a feeding tube.

通常进行体格检查，以确认是否存在源于泰萨克斯和遗传学的症状。一般来说，泰伊萨克斯病的诊断是通过泰伊萨克斯筛查测试来确认的，泰伊萨克斯筛查测试测量个体血液中六角体a的含量。怀孕并担心自己的孩子可能出生于Tay Sachs的妇女可能在羊膜穿刺术期间进行Tay Sachs筛查。也可以对父母一方或双方进行其他形式的基因测试，以确定他们可能怀孕的孩子是否会发展成泰莎综合症或仍然是携带者。。

当神经功能受损时，Tay Sachs与遗传学和疾病进展之间的关系可能诱发一种模式化的症状表现。如果Tay Sachs患儿在3个月大时出现症状，他或她通常会表现出视觉困难，例如无法集中注意力于单个物体，以及对听觉刺激的超敏反应。6个月后出现症状时，儿童可能会经历运动技能受损、嗜睡和感官知觉受损，包括视力和听力受损。晚发性泰-萨克斯病（LOTS）患者通常会出现言语和认知障碍，并经历明显的个性变化和心理问题，包括抑郁症和精神病。。

由Tay Sachs和遗传学引起的渐进性神经损伤的治疗通常集中在症状管理和预防并发症上。药物可以缓解某些症状，如抑郁症和癫痫。对于婴儿的症状，可以提供家庭支持，包括为婴儿的护理者和家庭提供咨询和制定健康的应对策略。家庭或临终关怀通常用于个人的健康逐渐需要全天候护理。如果被诊断患有抽签的患者病情恶化，鼓励他们采取适当的法律措施，如指定委托书和撰写生前遗嘱。。

发表于 2022-01-12 20:46
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分类：健康医疗

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