什么是泰萨克斯病？(tay-sachs disease?)
Tay-Sachs病是一种由于缺乏己糖胺酶a（hexosaminase，hexa）而引起的毁灭性致命疾病。泰萨克斯是遗传起源。所有患有泰-萨克斯综合症的人都是从携带该病隐性基因的双亲那里得到的。这些父母没有泰伊萨克斯病，因为这种最常见的疾病，婴儿和青少年泰伊萨克斯病都会导致儿童在成年前死亡。
婴儿期的泰伊·萨克斯（Tay Sachs）让新生儿看起来非常健康，发育正常。在四到六个月的时间里，这些孩子开始失去继续发展的能力，实际上也失去了以前获得的技能，比如微笑，或者识别父母的声音。最终，这种疾病导致完全瘫痪、失明和死亡，通常在五岁时。
这种恶化的原因是六角体A不能分解大脑和神经中的脂肪组织。由于脂肪组织对大脑和神经的损害越来越严重，不能代谢这些物质逐渐导致上述症状和死亡。
青少年泰伊·萨克斯导致受影响的儿童在三岁左右出现症状，尽管这可能在2到5岁之间有所不同。该病的进展非常缓慢，死亡时间长达12或13年。看到自己的孩子逐渐失去以前获得的诸如说话和走路等功能，家长们都很伤心。患有青少年Tay Sachs的儿童可能仍有听懂的能力，但如果有语言，在后期会变得含糊不清。青少年泰伊·萨克斯（Tay Sachs）也伴随着更多的疼痛，因为经常发生肌肉痉挛和抽筋。。
在极少数情况下，成年人会出现hex a缺乏症。他（她）的病情将与少年泰伊·萨克斯（Tay Sachs）的病情相似。成人中这种缺陷的预测因子尚不明确。
泰·萨克斯经常与欧洲犹太人联系在一起。他们确实是导致Hex A缺乏的基因的最高携带者。然而，不仅仅是犹太儿童得到了泰萨克斯。一些法裔加拿大人已经注意到这种疾病的存在。同样，那些有卡津族血统的人更容易受到伤害。
父母中的一方是携带者，有50%的几率将携带基因传给孩子。当父母双方都是携带者时，每个孩子都有25%的几率生下Tay Sachs。每个孩子也将继承一种携带疾病的基因。Tay Sachs可在妊娠早期通过慢性绒毛取样进行诊断。许多获得阳性诊断的人都面临着是否在此时终止妊娠和孩子生命的艰难决定，因为这种疾病的结果可能是致命的。。
欧洲犹太血统、卡郡血统或法裔加拿大血统的人建议在生孩子之前接受遗传咨询。Tay-Sachs的隐性基因可以通过血液检测来识别，因此潜在的父母可以评估孩子患有Tay-Sachs的可能风险因素。目前还没有治愈泰·萨克斯的方法。然而，由于这种酶缺乏症与基因有关，研究人员正在寻找基因治疗作为未来可能的治疗方法。
- 发表于 2022-01-08 05:08
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- 分类：健康医疗
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