什么是少汗性外胚层发育不良？(hypohidrotic ectodermal dysplasia?)
少汗性外胚层发育不良，或无汗性外胚层发育不良，是指一组罕见的先天性疾病，通常会导致头发、皮肤、汗腺和牙齿的异常产前发育。身体器官和骨骼组织也可能受到影响。这种异常主要影响男性婴儿，但女性也可能遗传这种疾病。研究人员通常将综合征分为常染色体显性、常染色体隐性或X连锁。Christ-Siemens-Touraine综合征、Hermann-Werner-Siemens综合征和Rapp-Hodgkin综合征属于这一大类疾病。 .
根据疾病是性连锁还是常染色体，症状有所不同；性连锁品种通常表现出更为严重的特征。除了明显的身体畸形外，皮肤腺体缺失或功能失调的共同特征导致身体无法补充皮肤水分或排汗。这些儿童很容易接受热疗，必须使用外部冷却方法以防止多器官损伤。
出生时患有低汗性外胚层发育不良症（即Christ Siemens Toureaine综合征）的儿童通常有脆性、细而短的金发，这在本质上通常是稀疏的。他们干燥、有光泽、光滑的皮肤呈灰白色，经常缺少或含有有故障的油脂和汗腺。当这些婴儿开始长出牙齿时，他们的牙齿也稀疏且畸形。该综合征通常会产生明显的面部特征，包括畸形的耳朵、扁平的鞍形鼻梁、突出的前额和增厚的嘴唇。男孩尤其可能身材矮小，看起来很女性化。。
被称为赫尔曼-沃纳-西门子（Hermann-Werner-Siemens）的少汗性外胚层发育不良症主要导致皮肤疾病。年轻人会出现毛发角化病，或毛囊周围的隆起和皮疹，导致开口闭合，使皮肤看起来像鹅卵石。由于每根头发都变得有些簇状，头发干在被迫向表面移动时受到的创伤经常会导致损坏和外观改变。这些丛生的毛发群形成一块羊毛状的斑块。这种疾病最初会影响面部和头皮上的头发，包括眉毛和睫毛，但最终会影响整个身体表面。。
导致皮肤湿疹的通常是瘙痒和容易感染的，通常用局部类固醇和口服抗生素治疗。皮疹周期造成的疤痕可能最终导致秃顶。这些儿童还可能经历眼睑增厚、角膜或下颌畸形，并且对阳光非常敏感
Rapp-Hodgkin是一种遗传性皮肤病，其特征类似于许多其他少汗性外胚层发育不良疾病，因为儿童通常头发稀疏，皮肤腺体缺乏或功能失调。此外，这些婴儿出生时可能患有影响口腔顶部和上唇的腭裂。手指和脚趾甲也会不正常地生长，青少年通常会经历身体发育迟缓。
- 发表于 2022-01-13 06:03
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- 分类：健康医疗
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