什么是先天性糖基化紊乱？(a congenital disorder of glycosylation?)

先天性糖基化障碍是一种遗传性疾病，涉及糖链形成或附着于蛋白质的方式的破坏。这些先天性疾病可能影响从婴儿期到成年期的患者。研究人员已经确定了19种不同的综合征，每种综合征都有不同的基因异常和不同的症状。治疗通常包括支持性护理，具体取决于患者的年龄和出现的症状...

Occupational therapy may help children learn how to feed themselves.

先天性糖基化障碍是一种遗传性疾病，涉及糖链形成或附着于蛋白质的方式的破坏。这些先天性疾病可能影响从婴儿期到成年期的患者。研究人员已经确定了19种不同的综合征，每种综合征都有不同的基因异常和不同的症状。治疗通常包括支持性护理，具体取决于患者的年龄和出现的症状

Individuals who develop seizure disorders usually require antiseizure medications.

糖基化是形成长链糖的过程，长链糖附着在蛋白质上，形成糖蛋白。几十种酶负责这一过程。当酶因基因缺陷而发生故障时，这些链没有正确完成、连接到蛋白质上，或者在必要时被移除。这种异常发生在N-连接的低聚糖中，它涉及每一个身体细胞。与先天性糖基化障碍相关的症状取决于什么样的身体系统受到细胞内和细胞间蛋白质不稳定性和错误交流的影响。.

Infants suffering from a congenital disorder of glycosylation may grow and develop more slowly than other children of the same age.

由于无法进食，患有这种疾病的婴儿和儿童通常比同龄的其他儿童生长发育更慢。儿童可能表现出低血糖症以及包括肝脏疾病在内的胃肠道疾病。儿科患者可能因肌肉无力而容易出血、交叉眼睛和运动发育不良。青少年可能会出现痉挛或类似震颤的运动。这些患者可能出现癫痫发作、中风样症状或出现精神障碍。.

Congenital disorder of glycosylation is an inherited condition.

患有先天性糖基化障碍的青少年和成人可能会经历平衡、身体运动和言语方面的困难，这些都是继发于肌肉损伤的。异常的糖基化过程可能会抑制年轻女性患者的青春期，患者可能会发展为视网膜色素变性，或随着时间的推移出现脊柱弯曲

Patients who experience hypothyroidism secondary to congenital disorder of glycosylation may receive replacement medication.

出现症状的个体通常会接受一种称为碳水化合物缺乏转铁蛋白的血液测试。本试验评估转铁蛋白（TF）的糖基化状态。利用等电聚焦或电喷雾电离质谱，实验室专家识别异常TF模式。在获得先天性糖基化障碍的明确诊断后，患者接受进一步的测试，以确定特定类型。该疾病的分型通常包括评估已知缺陷的酶活性或分析血液样本中的特定基因突变。.

出现发育不良综合征的婴儿和儿童可能需要高热量配方奶粉。当这种情况影响口服食物的能力时，可能需要胃管。继发于该疾病的甲状腺功能减退患者通常接受替代药物治疗。发作障碍患者通常需要抗癫痫药物，而肌肉运动障碍、言语或视觉障碍患者通常需要职业和物理治疗。.

发表于 2022-01-14 20:31
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分类：健康医疗

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