什么是莫瓦特-威尔逊综合征？(mowat-wilson syndrome?)
Mowat-Wilson综合征是一种由基因缺陷引起的罕见先天性异常。出生时患有该综合征的儿童表现出类似的混合症状。许多人患有先天性巨结肠，这是一种肠道疾病，可导致肠阻塞、慢性便秘和腹胀，并可导致贫血。这是如此普遍，莫瓦特-威尔逊综合征有时被称为先天性巨结肠-智力低下综合征。其他一些症状包括智力迟钝、发育迟缓、心脏缺陷、癫痫发作和小头畸形，即异常小头。。
这种综合征影响到两性，在不同种族群体中都有发生。这种基因异常的迹象在一些人的面部特征中非常明显。除了小头畸形，许多人天生就有尖尖的下巴、超大的眉毛、宽鼻子和小眼症，或者说是不寻常的小眼睛。随着个体的成熟，这些特征通常会变得更加明显，这就是为什么Mowat-Wilson综合征往往要到晚年才被诊断出来的原因。例如，Mowat-Wilson综合征的小头特征可能在出生时不存在，可能只有在发育延迟数年后才会出现。。
这种疾病的诊断通常基于孩子表现出的各种症状，而不是基因测试。由于该综合征的明显面部特征往往出现延迟，因此误诊很常见。患有该综合征的儿童所经历的各种症状也使得早期诊断存在问题。
尿路和生殖道问题在莫瓦特-威尔逊综合征中非常常见。男性通常有尿道下裂，尿道开口位于阴茎下方，而不是阴茎尖端。较不常见的是牙齿异常和手脚畸形。肤色也可能受到影响。
患有Mowat-Wilson综合征的儿童在学习坐、站、说和走路时经常会出现延迟。许多人有语言障碍，有些人从未发展出说话的能力。那些不会说话的人通常能理解别人说的话，然而，有些人发展出一种独特的手语来表达他们的愿望。
据信，该综合征是由基因突变引起的，因为家族中没有任何易感性病史。无法治愈。这些症状是可以治疗的，心脏缺陷和泌尿生殖道异常有时需要手术治疗。尽管伴随着大量的健康问题，莫瓦特-威尔逊综合征患者通常都是快乐友好的。
- 发表于 2022-01-14 21:45
- 阅读 ( 182 )
- 分类：健康医疗
你可能感兴趣的文章
肾小球肾炎(glomerulonephritis)和肾病综合征(nephrotic syndrome)的区别
关键区别-肾小球肾炎与肾病综合征 症候群是一种医学问题的组合，显示出某种疾病或精神状况的存在。这里讨论的两种疾病是临床上常见的肾脏疾病。肾小球肾炎与肾病综合征的主要区别在于蛋白尿的程度。肾病综合征有大...
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别 即使基因结构的微小变化也会产生惊人的，有时甚至是致命的后果。唐氏综合征和爱德华综合征是由这种基因缺陷引起的两种疾病。唐氏综合征是一种由21号染色体额...
韦尼克脑病(wernicke encephalopathy)和korsakoff综合征(korsakoff syndrome)的区别
韦尼克脑病(wernicke encephalopathy)和korsakoff综合征(korsakoff syndrome)的区别 韦尼克脑病是由硫胺素缺乏引起的，以一系列急性精神病症状和眼肌麻痹为特征。这种情况可以通过补充硫胺素来逆转。但如果不加以治疗，韦尼克脑病会...
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别 Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。Turner综合征是X染色体的完全或部分单体，其主要特征是表型****机能减退。...
自闭症(autism)和阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome)的区别
... 自闭症的主要区别(main difference auti**) vs. 阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome) Auti** and Asperger’s syndrome are two psychiatric conditi*** that share several common features. Although it is quite challenging to differentiate one from the other, it is important to kno...
如何遗传性特纳综合征(turner syndrome inherited)
什么是特纳综合征(turner syndrome)？ Turner综合征是一种染色体疾病，严重影响**的发育和生殖能力。身材矮小是特纳综合征最常见的特征，在5岁左右变得明显。卵巢早期功能障碍，即卵巢功能减退或早衰，也是这种情况的...
库欣病(cushing disease)和库欣综合征(cushing syndrome)的区别
... 库欣病的主要区别(main difference cushing disease) vs. 库欣综合征(cushing syndrome) 我们每个人在日常生活中都会面临各种各样的压力。皮质醇是一种激素，负责调节对压力的反应。垂体分泌的促肾上腺皮质激素，**皮质醇的产生和释...
特纳综合征(turner syndrome)和克氏综合征(klinefelter syndrome)的区别
Klinefelter综合征和Turner综合征的主要区别在于Klinefelter是一种三体性疾病，其中一条额外的X染色体存在于患者的基因组中；Turner综合征是一种单体性疾病，其中一条X染色体在患者的基因组中缺失。 尽管克林费尔特综合征和特纳...
什么是莫沙比利？(mosapride?)
... 肠易激综合征、酸反流病和其他以肠道运动减弱为特征的疾病均可从莫沙必利治疗中获益。当患者服用药物时，肠道会更加有规律和强烈地收缩。这鼓励了及时的胃排空，以及食...
什么是慢性疲劳综合征？(chronic fatigue syndrome?)
... 慢性疲劳综合征是一种很难诊断的疾病，可以通过极度疲劳来识别，它常常会使患者变得虚弱。有时被称为慢性疲劳-免疫功能障碍综合征，这种慢性疾病经常被误诊或不被一些医...
0 篇文章
