基因剂量指生物体基因组中存在的基因拷贝数,或完整的遗传信息“库”。包括人类在内的许多生物体在成对染色体上储存遗传信息。一对染色体的每一个成员都贡献了该染色体上所含基因的“单剂量”。然而,性染色体在男性和女性之间往往有所不同;人类男性有一条X染色体和一条Y染色体,而人类女性有一对X染色体。各种被称为“剂量补偿”的调节过程已经到位,以确保基因剂量在男性和女性体内都保持在适当水平,尽管不同基因导致了基因失衡 .
一般来说,一个基因的拷贝数越多——或基因剂量越高——将导致该基因编码的蛋白质表达增加。然而,在很大程度上,男性和女性性染色体上的基因表达水平相当,尽管基因剂量不同。如果不是这样的话,拥有两条X染色体的女性可能会过度表达某些基因,而拥有一条X染色体和一条Y染色体的男性可能会低表达某些基因。这两种替代品中的任何一种都可能导致严重的突变或死亡,因此,尽管基因剂量不同,但重要的是基因表达水平相当。。
一系列被称为剂量补偿的调节机制和过程负责将基因的表达维持在适当的水平。不同的生物体有不同的方法来调节基因的表达,有些甚至使用多种剂量补偿方法。人类女性的基因表达是通过X-失活来调节的,通过X-失活,女性的两条X染色体中的一条变成了一个不活跃的“巴尔体”X-失活的结果是,男性和女性各自只有一条X染色体,该染色体实际上表达了其遗传信息,并对基因剂量产生影响 .
在一些生物体中,如果蝇或果蝇,雄性X染色体上的基因表达量会加倍,以匹配雌性两条X染色体的基因剂量。蛔虫,或称C。elegans提出了一个有趣的例子,因为它最常见的形式是具有两条X染色体的雌雄同体,尽管有些只有一条X染色体,并被归类为男性。C.剂量补偿。线虫导致雌雄同体X染色体上基因表达的部分抑制。。
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