问题1问题1/8：怀孕期间我应该什么时候做筛查？

1. 1孕早期和孕中期进行胎儿超声波检查和血液检查。在美国，检测方案通常按怀孕三个月细分。虽然你的测试计划应该根据你的情况进行个性化，但可以安全地预期如下内容：孕早期：胎儿的初始超声检查和母亲的血液检测。中期妊娠：对胎儿进行更详细的超声检查，可能是胎儿超声心动图，以及更详细的母体血液筛查，以寻找胎儿特定染色体异常的迹象。根据需要（妊娠中期/晚期）：高分辨率超声、羊膜穿刺术（检测胎儿周围的液体）、绒毛取样（CVS检测胎盘）。

问题2问题2/8：胎儿超声波能检测到异常吗？

1. 1在许多情况下，是的，但诊断总是需要额外的检测。超声波很有可能准确地检测不到任何染色体异常的迹象。也就是说，孕早期超声检查可能会漏掉更可能在孕中期超声检查中发现的异常迹象，最好在18周左右完成。如果发现潜在的染色体异常，需要进行额外的检测，如羊膜穿刺术和绒毛取样（CVS）。标准的二维（2D）超声波长期以来一直用于筛查，但现在可以使用3D甚至4D选项。然而，关于这些更先进的超声波是否真的能更好地检测染色体异常，证据是复杂的。

问题3问题3/8：液体测试如何帮助诊断胎儿？

1. 1血液、胎盘和羊水检测可识别异常标志物。超声波检查寻找染色体异常的体征，而液体检测则寻找特定的蛋白质和其他指向特定异常的标记。这就是为什么，尽管染色体异常相当罕见，但使用超声波和液体检测来检查它们很重要。孕妇血液筛查（孕早期）检查2种可能提示胎儿染色体异常的蛋白质（hCG和PAPP-A）。孕妇血清筛查（妊娠中期）检查血液中的3或4种蛋白质，这些蛋白质可能指示唐氏综合征等特定异常。在绒毛膜绒毛取样（CVS）过程中，医生收集一小块胎盘并对其进行测试，以检查特定异常的标记物。在羊膜穿刺术（“羊膜穿刺术”）期间，收集胎儿周围的少量羊水，并检查是否有表明染色体异常的细胞。

问题4问题4/8：儿童和成人是如何诊断的？

1. 1寻找共同特征，并使用血液测试进行确认。染色体异常并不总是在出生前就被识别出来，但某些身体、心理、行为和/或医学特征可能表明儿童和成人存在异常。血液筛查与胎儿筛查相似，用于诊断儿童和成人。注意以下迹象：畸形的头唇（唇或嘴上的开口）面部特征明显，如眼睛间距大，耳朵小而低，眼睑下垂，面部轮廓扁平，脖子短，或眼睛向上倾斜出生体重低，几乎没有体毛低于平均高度心脏、肠、肾、肺的肌肉质量减少，和/或胃学习障碍不孕症其他精神和身体障碍

什么是主要风险因素(the main risk factors)？

1. 1母亲的年龄、家族史和致畸因素可能起作用。女性生来就有所有的卵子，一旦卵子（和母亲）超过35岁，染色体异常的风险就会增加。染色体异常家族史也是一个重要的风险因素。同样，母亲接触致畸剂（通常是导致出生缺陷的物质或条件）也会增加染色体异常的风险。致畸物包括药物、非法药物、酒精、烟草、有毒化学品、病毒和细菌、辐射以及某些预先存在的健康状况。生母年龄越大，染色体异常的可能性越大。一位35岁的母亲有大约192分之一的几率发育出染色体异常的胎儿。到40岁时，这一比例增加到66分之一。染色体异常可以是遗传性的（世代相传），也可以是自发的（由于胎儿特定遗传物质受损而发生）。

问题6问题6/8：有没有降低风险的方法？

1. 1确定任何风险因素，选择健康的生活方式。染色体异常不太可能从一开始就出现，但没有办法完全消除胎儿发生染色体异常的风险。也就是说，遗传父母（尤其是母亲）所做的选择总体上可以降低出生缺陷的风险。美国疾控中心在其所谓的契约计划中确定了其中几个积极的选择：提前计划：在怀孕前和怀孕期间定期看初级保健医生，并按照建议服用叶酸等补充剂。避免有害物质：避免烟草、酒精和非法药物等潜在致畸物质，不要让感染和发烧等健康状况得不到治疗。选择健康的生活方式：保持体力活动，保持健康的体重指数（BMI），治疗糖尿病等慢性疾病。与你的医疗保健提供者交谈：在服用药物或补充剂或接种疫苗之前咨询他们。

问题7问题7/8：染色体异常常见吗？

1. 1在美国出生的婴儿中，每150到250个婴儿中就有一个受到影响。很难得到精确的数字，但可以肯定地说，染色体异常相当罕见，但并不十分罕见。染色体异常也有广泛的影响，有些会被忽视，而另一些则会改变生活。唐氏综合症是美国最常见的染色体异常。35岁母亲所生的365个婴儿中有1个出现唐氏综合症，40岁母亲所生的100个婴儿中有1个出现唐氏综合症。如果你是未来的父母，思考这些统计数据可能会让人害怕，但请关注这样一个事实，即它们实际上表明，你有一个没有任何染色体异常的孩子的几率要大得多。

问题8问题8/8：有治疗方法吗？

1. 1染色体异常无法治愈，但通常可以治疗。外科手术有时可以修复由染色体异常引起的身体影响，如心脏缺陷。不过，总的来说，治疗染色体异常的目标是预防未来的医疗问题，提高生活质量。治疗可能包括以下内容：解释病情的遗传咨询、未来的预期以及如何制定策略和应对情况。职业疗法旨在培养生活质量技能，如穿衣、洗澡和饮食。改善运动技能和肌肉发育的物理疗法。用于控制通常与染色体异常有关的疾病的药物，尤其是与心血管系统有关的疾病。

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• 虽然典型的人有23对染色体，但当染色体的数量、结构和/或特征出现问题时，就会出现染色体异常。