主要差异基因突变(main difference gene mutation) vs. 染色体突变(chromosomal mutation)

基因突变和染色体突变是发生在生物体基因组中的两种类型的突变。突变是基因核苷酸序列的永久性改变。基因突变和染色体突变主要在改变的程度上不同。基因突变和染色体突变的主要区别在于基因突变是基因核苷酸序列的改变，而染色体突变是染色体结构或数目的改变。突变是由DNA复制错误、同源染色体分离或紫外线和化学物质等诱变剂引起的。它们改变功能蛋白质的产生。染色体突变的影响比基因突变的影响更大，因为染色体突变的突变幅度很大。

覆盖的关键领域

1.什么是基因突变-定义、特征、类型2.什么是染色体突变-定义、特征、类型3.基因突变和染色体突变之间的相似性-共同特征概述4.基因突变和染色体突变之间的区别-主要差异比较

Key Terms: Aneuploidy, Chromosome Number Changes, Chromosomal Mutation, Chromosome Structure Alterati***, Deleti***, Duplication, Gene Mutation, Inserti***, Inversion, Missense Mutation, N***ense Mutation, Point Mutati***, Silent Mutation, Translocati***

什么是基因突变(a gene mutation)？

基因突变是基因核苷酸序列的改变。基因突变可能是由细胞分裂过程中DNA复制错误引起的，包括有丝分裂和减数分裂。此外，基因突变是由紫外线和化学物质等环境因素引起的。这些因素被称为诱变剂。镰状细胞贫血、血友病、囊性纤维化、亨廷顿综合征、Tay-Sachs病和许多癌症都是由基因突变引起的。两种类型的基因突变是点突变和碱基对**或缺失。

点突变

点突变是由单核苷酸替换引起的。有三种类型的单核苷酸替换可以被识别为沉默突变、错义突变和无义突变。一些单核苷酸的改变是可以容忍的，因为由于遗传密码的退化，它们仍然产生相同的蛋白质。这种类型的突变称为沉默突变。核苷酸的某些改变可能会改变相应的氨基酸。产生蛋白质的性质与原始蛋白质不同。这些类型的突变称为错义突变。核苷酸的某些改变可能引入翻译抑制信号，如终止密码子。这种类型的突变称为无义突变。无义突变产生缩短的蛋白质，这是非功能性的。

Figure 1: Gene Mutati*** – Point Mutati***

碱基对**或删除

碱基对可以从原始序列中**或删除。这种类型的突变能够改变开放阅读框架。因此，它们被称为移码突变。翻译过程也会受到过早或过晚引入终止密码子的影响。基因突变如图1所示。

什么是染色体突变(a chromosomal mutation)？

染色体的改变称为染色体突变。染色体突变主要是由减数分裂过程中的交叉错误引起的。此外，诱变剂也可能引起染色体突变。染色体的结构和数目都可能发生突变。

染色体结构改变

染色体结构改变有易位、重复、反转和缺失四种类型。易位是染色体片段在非同源染色体之间的交换。复制是产生额外的基因拷贝。断裂的染色体片段被倒置，并在倒置过程中再次**到染色体的相同位置。中心周围倒位包括着丝粒。副着丝粒倒位发生在染色体的短臂和长臂，而不是着丝粒。染色体片段的永久性断裂称为缺失。染色体上的某些缺失可能是致命的。

Figure 2: Chromosome structure alterati*** 1 – Deletion, 2 – Duplication, 3 – Inversion

染色体数目变化

有些有机体的染色体数目异常。这称为非整倍体。非整倍体的发生是由于在减数分裂后期I的同源染色体分离失败。染色体断裂或不分离错误导致同源染色体分离不当。由此产生的性细胞可能含有缺失或多余的染色体。克氏综合征和特纳综合征是****异常。唐氏综合征是一种常染色体异常。

基因突变与染色体突变的相似性

• 基因突变和染色体突变都会引起生物体遗传物质的改变。
• 基因突变和染色体突变都会引起基因表达的改变。

基因突变(gene mutation)和染色体突变(chromosomal mutation)的区别

定义

基因突变：基因核苷酸序列的改变称为基因突变。

染色体突变：染色体结构或染色体数目的改变称为染色体突变。

原因

基因突变：DNA复制错误和紫外线和化学物质等诱变剂导致基因突变。

染色体突变：在减数分裂过程中发生的交叉错误导致染色体突变。

改变

基因突变：在基因突变中，基因的核苷酸序列发生改变。

染色体突变：染色体突变中的一段染色体发生改变。

受影响基因数

基因突变：单个基因受到基因突变的影响。

染色体突变：几个基因受到染色体突变的影响。

影响

基因突变：基因突变的影响相对较小。

染色体突变：染色体突变有时会致命。

病

基因突变：镰状细胞贫血、血友病、囊性纤维化、亨廷顿综合征、泰萨克斯病和癌症都是由基因突变引起的。

染色体突变：克氏综合征、特纳综合征和唐氏综合征是由染色体突变引起的。

结论

基因突变和染色体突变引起特定生物体遗传物质的改变。基因突变是基因核苷酸序列的改变。基因突变可能改变体内蛋白质的功能。染色体突变既可以是染色体结构的改变，也可以是染色体数目的改变。染色体突变的影响大于基因突变。基因突变和染色体突变之间的主要区别在于每种类型的突变在遗传物质中发生的改变的程度。

引用

1.贝利，里贾娜。”基因突变是如何发生的。N.p.，N.d.网站。这里有。 2017年7月29日。 2.贝利，里贾娜。”染色体突变是如何发生的。N.p.，N.d.网站。这里有。2017年7月29日。 2.贝利，里贾娜。”染色体突变是如何发生的。N.p.，N.d.网站。