【遗传性疾病】的知识问答

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什么是普拉德-威利综合征？(prader-willi syndrome?)

Prader-Willi综合征是一种个体感到强烈饥饿感的疾病，即使最近吃过食物。这种情况在出生时就存在，可能在一岁时就开始显现。由于强烈的饥饿感，Prader-Willi综合征儿童比他们的同龄人更容易肥胖。结果，他们更容易患上由肥胖直接导致的身体疾病。...

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ztrfho390 发布于 2022-01-09 18:56

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什么是阿佩特综合征？(apert syndrome?)

Apert综合征是一种遗传性疾病，其特征是颅骨过早融合，手指和脚趾融合。这种情况也被称为肢端头综合征，相对罕见，有治疗方法可以使患者的外观正常化并降低继发并发症的风险。大多数Apert综合征病例似乎是由于自发突变引起的，尽管患有这种疾病的父母也可以将其遗传给孩子。...

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你还在等待吗发布于 2022-01-09 16:28

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什么是威廉姆斯综合症？(williams syndrome?)

Williams综合征（WS），也称为Williams-Beuren综合征（WBS），是一种遗传性神经发育障碍，7号染色体缺失约26个基因。这种疾病是以新西兰的J.C.P.Williams博士命名的，他在1961年首次发现了这种疾病。这种疾病很罕见，7500到20000人中只有一人受到影响。...

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lcx5214 发布于 2022-01-09 15:50

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什么是肾上腺脑白质营养不良？(adrenoleukodystrophy?)

肾上腺脑白质营养不良（ADL）是一种罕见的遗传性疾病，影响大脑和肾上腺。有几种不同形式的肾上腺脑白质营养不良，从非常严重的新生儿和儿童型，通常会致死，到更轻微的变化，可能出现在以后的生活中。在同一个家庭中，许多人可能会有稍微不同形式的这种情况。...

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tth9516 发布于 2022-01-09 12:19

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什么是粒细胞缺乏症？(agranulocytosis disorder?)

粒细胞缺乏症是白细胞减少症的一种形式，即白细胞缺乏，其涉及严重低水平的粒细胞。粒细胞是一种特殊的白血球细胞，它以微小的颗粒形式携带多种化合物，在体内支持免疫系统，这些颗粒可以根据需要爆裂。这种情况有时也被称为中性粒细胞减少症，是指血液中发现的一种特定类型的粒细胞。粒细胞缺乏症患者可能面临严重的健康问题，在某些情况下，这种情况是致命的。。...

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djydsz 发布于 2022-01-09 11:20

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什么是安杰尔曼综合症？(angelman syndrome?)

Angelman综合征（AS）是一种影响神经系统的遗传性疾病。患者可以表现出各种症状，从癫痫发作到严重的发育迟缓。由于Angelman综合征本质上是遗传性的，因此无法治愈，治疗重点是支持性治疗，帮助患者过上健康快乐的生活。一般来说，安杰尔曼综合征患者一生都需要护理，尽管在支持性帮助下他们可能会获得一定程度的独立性。。...

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nppnrrrp7559 发布于 2022-01-08 12:46