什么是肾上腺脑白质营养不良？(adrenoleukodystrophy?)
肾上腺脑白质营养不良（ADL）是一种罕见的遗传性疾病，影响大脑和肾上腺。有几种不同形式的肾上腺脑白质营养不良，从非常严重的新生儿和儿童型，通常会致死，到更轻微的变化，可能出现在以后的生活中。在同一个家庭中，许多人可能会有稍微不同形式的这种情况。
肾上腺脑白质营养不良患者的过氧化物酶体存在功能问题，过氧化物酶体是负责分解脂肪的细胞结构。某些类型的脂肪开始在体内积累，因为它们无法分解。在肾上腺中，脂肪会干扰激素的产生，在大脑中，脂肪会破坏保护神经的髓鞘。此外，由于脂肪不能被分解成有用的成分，身体不能合成更多的髓鞘，因为它需要脂肪中的化合物来合成。。
这种遗传病与性别有关，主要出现在男孩和男人身上。女性携带者通常不会出现这种情况，或者在以后的生活中会出现轻微的症状，因为她们只携带一条X染色体上的基因，而她们的第二条X染色体上没有该基因会抑制缺陷基因的表达。大约十万分之一的人患有肾上腺脑白质营养不良。
患有这种疾病的人会出现肾上腺功能不全，称为艾迪生病，这会导致各种健康问题。神经损伤会导致言语问题、步态蹒跚、协调问题、记忆力差、视觉问题、癫痫发作、痴呆、耳聋和行为异常。这种损害是进行性的，当这种情况出现在儿童期时，预后通常很差。在晚年发展为肾上腺脑白质营养不良的个体生存的机会更大，而且症状也更轻。。
肾上腺脑白质营养不良无法治愈。激素疗法等支持性措施被用来解决与疾病相关的健康问题，骨髓移植似乎也有一些希望。一些人也成功地使用了洛伦佐油，这是一种以一位著名的肾上腺脑白质营养不良患者命名的化合物，旨在减缓损伤的进展，尽管研究表明洛伦佐油可能不会长期有效。
基因疗法有一天可能被用于治疗ADL患者。父母也可以接受基因测试，以确定他们是否是这种疾病的携带者。对于那些希望避免生下患有这种疾病的孩子的人，携带该基因的父母可以使用辅助生殖技术怀孕，并选择植入前基因诊断，即只选择没有该基因的胚胎进行植入。
- 发表于 2022-01-09 12:19
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- 分类：健康医疗
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