鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)和地中海貧血(thalassemia)的區別

地中海貧血是一組異質性疾病，由遺傳突變引起的α-珠蛋白或β-珠蛋白鏈的合成減少。鐮狀細胞性貧血是一種嚴重的遺傳性貧血，在低氧條件下，血紅蛋白的突變會使紅細胞扭曲成新月形。鐮狀細胞貧血和地中海貧血的關鍵區別在於，地中海貧血中α和β珠蛋白鏈都會受到影響，而鐮狀細胞貧血中只有β珠蛋白鏈受到影響。

什麼是地中海貧血(thalassemia)？

地中海貧血是“由遺傳突變引起的一組異質性疾病，這些突變降低了構成**血紅蛋白血紅蛋白血紅蛋白的α或β珠蛋白鏈的合成，導致貧血、組織缺氧和紅細胞溶血與珠蛋白鏈合成失衡有關”。

地中海貧血大致可分為兩大類。

Alpha Thalassemia
Beta Thalassemia.

α地中海貧血

在α地中海貧血中，一些負責α珠蛋白鏈編碼的基因被刪除。通常，α-珠蛋白基因有四個拷貝。這種疾病的嚴重程度取決於丟失的拷貝數。

1胎兒水腫

當α-珠蛋白基因的四個拷貝都丟失時，α-珠蛋白鏈的合成被完全抑制。由於α-珠蛋白鏈是胎兒和**血紅蛋白合成所必需的，這種情況與生命不相容，因此會導致子宮內死亡。

2乙型肝炎

α-珠蛋白基因三個拷貝的缺失導致中重度低色素性小細胞貧血並伴有脾腫大。

三。α地中海貧血特徵

這是由於α珠蛋白基因的一個或兩個拷貝的缺失或不活躍造成的。雖然α-地中海貧血特徵不會導致貧血，但它們會降低平均紅細胞體積和平均紅血球血紅蛋白水平，同時使紅細胞計數增加超過5.5×1012/L。

鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)和地中海貧血(thalassemia)的區別

圖01：α地中海貧血的遺傳

β地中海貧血綜合徵

1β地中海貧血

如果父母雙方都是β地中海貧血的攜帶者，那麼後代患上重型β地中海貧血的機率是25%。在這種情況下，β-珠蛋白鏈的產生要麼被完全抑制，要麼急劇減少。由於沒有足夠的β-珠蛋白鏈與之結合，過量的α-珠蛋白鏈會沉積在成熟和未成熟的紅細胞中。這為紅細胞的過早溶血和無效的紅細胞生成鋪平了道路。

Clinical Features

Severe anemia which becomes apparent at 3- 6 months after birth.
Splenomegaly and hepatomegaly
Thalassemic facies

Laboratory Diagnosis

目前血液病診斷的主要技術是高效液相色譜法（HPLC）。在重型β地中海貧血患者中，高效液相色譜法顯示HbA水平顯著降低，HbF水平異常高。全血細胞計數顯示低色素性微細胞性貧血的存在，而血象檢查顯示網織紅細胞數量增加，嗜鹼性點彩和靶細胞增多。

Treatment

定期輸血
如果飲食中葉酸的攝入量不令人滿意，就要服用葉酸。
鐵螯合物治療
有時脾切除術也是為了減少血液需求。

2β地中海貧血特徵/輕微

小β地中海貧血是一種常見的疾病，大部分時間無症狀。雖然其特徵與α地中海貧血相似，但β地中海貧血比其對應的更為嚴重。如果HbA2水平大於3.5%，則診斷為輕度β地中海貧血。

三。中間性地中海貧血

不需要定期輸血的中度地中海貧血稱為中間性地中海貧血。

什麼是鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)？

鐮狀細胞性貧血是一種嚴重的遺傳性貧血，在低氧條件下，血紅蛋白的突變會使紅細胞扭曲成新月形。

在純合性鐮狀細胞貧血中，由於基因突變而產生的血紅蛋白被稱為HbSS（鐮狀血紅蛋白）。當氧水平下降到某個臨界點以下時，鐮狀血紅蛋白通過聚合過程形成晶體，產生長纖維，每根纖維由七條相互交織的雙股交聯而成。正是這種聚合作用使紅細胞扭曲成新月形。由於扭曲的紅細胞失去了順應性，它們不再能夠通過微小血管；在這些微小血管內，鐮狀細胞阻塞了管腔，損害了**的血液供應，從而導致多處梗塞。

圖02：鐮狀細胞貧血

鐮狀細胞性貧血的臨床特點

可觀察到伴有危象的嚴重溶血性貧血。

1血管閉塞危象

感染、脫水、酸中毒和缺氧等因素易發生血管阻塞性危象。病人抱怨四肢劇痛。這是因為四肢小骨的梗塞。

2內臟隔離危機

這是因為血液和鐮刀在**內**。最致命的併發症是鐮狀胸綜合徵，患者表現為呼吸困難和胸痛。胸部x光片可見肺浸潤。

三。再生障礙性危機

再生障礙性危象的特點是血紅蛋白水平突然下降，通常是在細小病毒感染後。葉酸缺乏也是一個促成因素。

鐮狀細胞性貧血的其他臨床特徵

下肢潰瘍
肺動脈高壓
膽結石

鐮狀細胞性貧血的實驗室診斷

血紅蛋白水平通常為6-9g/dL。
血膜中存在鐮狀細胞和靶細胞。
當血液脫氧時，用連二硫酸酯等化學物質進行鐮狀體篩查試驗呈陽性。
在高效液相色譜中，沒有檢測到糖化血紅蛋白。

鐮狀細胞性貧血的治療

避免已知的導致危機的因素。
葉酸。
良好的營養和衛生。
肺炎球菌、嗜血桿菌和腦膜炎球菌疫苗接種。
應根據患者的病情、年齡和藥物依從性來處理危機。

鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)和地中海貧血(thalassemia)的共同點

地中海貧血和鐮狀細胞貧血都是影響血紅蛋白結構和功能的遺傳性疾病。