錯義(missense)和無義突變(nonsense mutation)的區別

關鍵區別——錯義與無意義突變

DNA不斷受到各種因素的影響，包括內部和環境因素。DNA損傷和突變是DNA中發生的兩種變化。突變被定義為DNA序列中的鹼基變化。突變不能被酶識別和修復。突變的基因導致不同的氨基酸序列產生錯誤的蛋白質產物。突變是由核苷酸**、核苷酸缺失、核苷酸倒轉、核苷酸重複和核苷酸重排引起的。突變起源於DNA複製過程中或由於不同的環境因素，如紫外線、香菸煙霧、輻射等。突變類型有點突變、移碼突變、錯義突變、沉默突變和無意義突變。錯義突變是一種點突變，由於mRNA序列中單核苷酸的改變，導致氨基酸序列中不同氨基酸的替換。無義突變是一種點突變，由於轉錄的mRNA序列中引入了一個過早的終止密碼子，導致蛋白質產物截短、不完整、無功能。氨基酸突變的關鍵是錯義突變和氨基酸突變之間的差異。

什麼是錯義突變(a missense mutation)？

錯義突變是一種點突變，其中一個單核苷酸發生改變，導致不同氨基酸的替代。在錯義突變中，與無義突變類似，終止密碼子不會終止氨基酸序列的合成。

圖01：錯義突變

當DNA序列中的一個核苷酸發生變化時，它改變了基因的遺傳密碼。當它轉錄時，產生的mRNA將有一個不同的密碼子（三倍的核苷酸產生一個氨基酸）。密碼子的改變產生了不同的氨基酸。由於突變取代了不同的氨基酸，合成的氨基酸序列將不同於唯一的氨基酸序列。

什麼是無意義的突變(a n***ense mutation)？

終止密碼子是信使核糖核酸序列中的一個核苷酸三聯體，標誌著翻譯成蛋白質的終止。在一個標準的遺傳密碼中，有三個不同的終止密碼子。它們是UAG（‘琥珀’）、UAA（“赭色”）和UGA（“蛋白石”）。在DNA中，這三個終止密碼子以TAG（“琥珀”）、TAA（“赭石”）和TGA（“蛋白石”）出現。這些終止密碼子正確地位於基因遺傳密碼的末端。因此，它可以在不引起任何干擾的情況下產生完整的蛋白質。突變會導致一個mRNA序列過早終止密碼子。無義突變是一種點突變，它在mRNA序列中引入了一個過早終止密碼子。單核苷酸的變化導致終止密碼子的引入。當一個終止密碼子被不必要地引入到mRNA序列中時，它終止了翻譯而沒有完成整個翻譯。因此，合成的蛋白質異常縮短。每種蛋白質都有一個獨特的氨基酸序列。基因DNA序列中的核苷酸變化導致不同的蛋白質失去功能或不完整。

圖01：錯義突變

無義突變可以通過破壞負責特定蛋白質的基因而導致遺傳疾病。地中海貧血、杜氏肌營養不良、囊性纖維化和Hurler綜合徵是由無義突變引起的幾種遺傳病。

錯義(missense)和無義突變(n***ense mutation)的共同點

錯義突變和無義突變是由單核苷酸變化引起的點突變。
兩種突變產生不同的蛋白質。

錯義(missense)和無義突變(n***ense mutation)的區別

錯義與無義突變
錯義突變是一種點突變，由於核苷酸的變化，導致不同的氨基酸被替換成氨基酸序列。	無義突變是一種點突變，它在mRNA序列中引入一個早熟的終止密碼子。
終止密碼子的引入
錯義突變不會引入終止密碼子。	無義突變引入終止密碼子。
最終產品
錯義突變導致不同的氨基酸序列。	無義突變導致短而未完成的蛋白質產物。
不同氨基酸的替代
錯義突變替代了一種不同的氨基酸。	無義突變不能替代另一種氨基酸。