患有自閉症的兄弟姐妹很少有基因突變
今天發表在《自然醫學》雜誌上的一項新研究報告說，患有自閉症譜系障礙的大多數兄弟姐妹並不具有與該障礙相關的基因突變。然而，有共同基因突變的兒童也傾向於表現出相同型別的癥狀。研究結果表明，這種情況可能與不同的因素有關，甚至在兄弟姐妹中也是如此。研究人員說，弄清楚這些因素對每個孩子來說是什麼，可能對診斷和管理都很重要。
自閉症可能與不同的因素有關，甚至在兄弟姐妹中也是如此。
多倫多大學遺傳學家、這項研究的合著者斯蒂芬·謝勒告訴《****》：“我們預計，通常情況下，兄弟姐妹之間會有共同的遺傳”事實並非如此。”
大約每68名兒童中就有1人患有某種形式的自閉症譜系障礙，這種障礙在男孩中的發病率是正常兒童的5倍。孤獨症是無法治癒的，照顧一個患有孤獨症譜系障礙的孩子可能要付出昂貴的代價。美國疾病預防控制中心估計，父母在照顧孤獨症兒童時，每年要比照顧沒有孤獨症的兒童多花17000美元，其中很大一部分用於治療、教育和看護時間等服務。這就是為什麼找出最好的方法來治療孩子的自閉症是至關重要的；正確的健康管理策略可以讓每一個參與的人都變得更容易。
在這項研究中，研究人員對170名自閉症譜系障礙患者的基因組進行了測序。每個參與者都屬於有兩個孩子患有自閉症的家庭。他們發現近70%的兄弟姐妹沒有共同的自閉症相關突變。在這些病例中，兄弟姐妹也往往表現出不同的癥狀，而那些確實有基因突變的孩子更可能有相同的癥狀，比如習慣和社交技能。這項研究的結果對有一個兄弟姐妹的家庭也很重要，因為這意味著評估一對夫婦再有一個自閉症孩子的風險並不是那麼明確。
這意味著評估一對夫婦再有一個自閉症孩子的風險並不是那麼明確
波士頓大學發展神經學家海倫·泰格·弗羅斯伯格（Helen Tager Flu**erg）沒有參與這項研究，她告訴《****》：“這項研究讓我們後退了一步，意識到我們不一定能從基因圖譜中獲得我們想象的那麼多預測價值。”。
研究人員寫道，鑒於研究結果，醫生們可能希望在“確定遺傳因素在風險或健康管理策略中的作用時”完成對每個孩子基因組的全面評估；僅僅依靠最年長的兄弟姐妹的基因組可能是不夠的。然而，這項研究的規模很小，因此有可能更大的兄弟姐妹樣本會改變結果。此外，研究人員只專註於分析100個先前發現的基因突變。如果以後發現其他重要的突變，可能會影響結果。研究人員現在希望調查更多的家庭。如果這項研究成立，它將成為自閉症遺傳複雜性的另一個例子。
- 發表於 2021-04-28 18:38
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