由于科学家们已经找到了修复导致镰状细胞贫血的突变的方法，一种新的治疗血液病镰状细胞贫血的方法成为可能。虽然不是一直有效，但确实给病人带来了希望。

研究人员从镰状细胞贫血患者身上采集血液。然后，他们使用一种名为CRISPR的基因编辑技术来剪断基因突变，并用健康的DNA代替它，正如今天发表在《科学转化医学》上的一项研究所描述的那样。手术非常困难，所以最多只有6%的细胞完全固定。这还远远不够理想，但理论上6%仍足以帮助患者。病人的血液没有回流，所以我们不知道它对他们的病情有什么影响。犹他大学的生物化学教授、该研究的合著者达娜·卡罗尔说：“但希望有一天我们可以通过给病人输血来治疗病人。”。

镰状细胞性贫血是由单个基因突变引起的，它使身体产生“镰刀”形状的红细胞，而不是普通的红细胞，它看起来像一个中间有凹痕的果冻油炸圈饼。这些不健康的血细胞会导致疼痛和虚弱，损害**。一种骨髓移植可以治疗这种疾病。首先，病人的免疫系统受到抑制。然后，骨髓中的干细胞被破坏，取而代之的是捐赠者的健康细胞。但有时身体会排斥供体细胞；正因为如此，输血并不经常使用，尤其是对儿童。但是如果病人接受了他们自己的健康细胞，一个大问题就会得到解决，治疗可以帮助更多的人。

为了修复这种突变，研究小组创造了一种特殊的预先形成的分子，其作用就像用剪刀直接剪断基因一样。其他的方法，没有预先形成的分子，就像把剪刀的零件送到裁缝那里，让他们在剪之前把剪刀放在一起。威斯康星大学麦迪逊分校的生物工程教授KrishanuSaha说，这个过程“技术上做得很好，有点像是一次巡回演出”，他没有参与这项研究。

这不是第一次有人试图修复镰刀基因突变。早些时候，科学家们发现了如何编辑正常血细胞的突变，但在干细胞方面却失败了(问题是，正常的血细胞最终会消失，但干血细胞会持续并产生更多的血细胞，所以这种益处会持续更长的时间。”我们认为，通过使用CRISPR系统和一种新的递送方法，我们也许可以做得更好。

他们是对的：他们也可以编辑干细胞。当研究人员给老鼠注射固定的血液时，干细胞持续了四个月。卡罗尔说，理论上讲，这些干细胞可以在人类身上存活终生。这一前景不仅适用于镰状细胞，它还可能有助于治疗其他血液疾病。

这种方法比我们以前见过的任何方法都要成功，但仍有改进的余地。修复突变需要两个步骤：首先，使基因组失效，然后实际修复突变的部分，使其正常工作。卡罗尔说，研究小组大约有一半的时间使这种基因失效，但他们最多只能修复6%的时间。所以最终输血是由6%的校正细胞，50%的残废细胞组成的。剩下的一半仍然有突变。

这一成功率足以成为潜在的帮助。先前对镰状细胞贫血的研究表明，即使只有5%左右的细胞“健康”，患者仍然可以好转。

研究人员把重点放在镰状细胞贫血上，部分原因是它是由一个地方的突变引起的，这使得“解决”它比解决由许多不同突变引起的疾病要简单得多。这也很常见；就在美国，它影响了9万人，其中大部分是非裔美国人。下一步是提高这项技术的成功率——也许，在未来五年内开始一项临床试验。