一種新的基因編輯技術可以幫助治療鐮狀細胞貧血
由於科學家們已經找到了修複導致鐮狀細胞貧血的突變的方法，一種新的治療血液病鐮狀細胞貧血的方法成為可能。雖然不是一直有效，但確實給病人帶來了希望。
研究人員從鐮狀細胞貧血患者身上採集血液。然後，他們使用一種名為CRISPR的基因編輯技術來剪斷基因突變，並用健康的DNA代替它，正如今天發表在《科學轉化醫學》上的一項研究所描述的那樣。手術非常困難，所以最多隻有6%的細胞完全固定。這還遠遠不夠理想，但理論上6%仍足以幫助患者。病人的血液沒有迴流，所以我們不知道它對他們的病情有什麼影響。猶他大學的生物化學教授、該研究的合著者達娜·卡羅爾說：“但希望有一天我們可以透過給病人輸血來治療病人。”。
鐮狀細胞性貧血是由單個基因突變引起的，它使身體產生“鐮刀”形狀的紅細胞，而不是普通的紅細胞，它看起來像一個中間有凹痕的果凍油炸圈餅。這些不健康的血細胞會導致疼痛和虛弱，損害**。一種骨髓移植可以治療這種疾病。首先，病人的免疫系統受到抑制。然後，骨髓中的乾細胞被破壞，取而代之的是捐贈者的健康細胞。但有時身體會排斥供體細胞；正因為如此，輸血並不經常使用，尤其是對兒童。但是如果病人接受了他們自己的健康細胞，一個大問題就會得到解決，治療可以幫助更多的人。
為了修複這種突變，研究小組創造了一種特殊的預先形成的分子，其作用就像用剪刀直接剪斷基因一樣。其他的方法，沒有預先形成的分子，就像把剪刀的零件送到裁縫那裡，讓他們在剪之前把剪刀放在一起。威斯康星大學麥迪遜分校的生物工程教授KrishanuSaha說，這個過程“技術上做得很好，有點像是一次巡迴演出”，他沒有參與這項研究。
這不是第一次有人試圖修複鐮刀基因突變。早些時候，科學家們發現瞭如何編輯正常血細胞的突變，但在乾細胞方面卻失敗了(問題是，正常的血細胞最終會消失，但乾血細胞會持續並產生更多的血細胞，所以這種益處會持續更長的時間。”我們認為，透過使用CRISPR系統和一種新的遞送方法，我們也許可以做得更好。
他們是對的：他們也可以編輯乾細胞。當研究人員給老鼠註射固定的血液時，乾細胞持續了四個月。卡羅爾說，理論上講，這些乾細胞可以在人類身上存活終生。這一前景不僅適用於鐮狀細胞，它還可能有助於治療其他血液疾病。
這種方法比我們以前見過的任何方法都要成功，但仍有改進的餘地。修複突變需要兩個步驟：首先，使基因組失效，然後實際修複突變的部分，使其正常工作。卡羅爾說，研究小組大約有一半的時間使這種基因失效，但他們最多隻能修複6%的時間。所以最終輸血是由6%的校正細胞，50%的殘廢細胞組成的。剩下的一半仍然有突變。
這一成功率足以成為潛在的幫助。先前對鐮狀細胞貧血的研究表明，即使只有5%左右的細胞“健康”，患者仍然可以好轉。
研究人員把重點放在鐮狀細胞貧血上，部分原因是它是由一個地方的突變引起的，這使得“解決”它比解決由許多不同突變引起的疾病要簡單得多。這也很常見；就在美國，它影響了9萬人，其中大部分是非裔美國人。下一步是提高這項技術的成功率——也許，在未來五年內開始一項臨床試驗。
- 發表於 2021-05-08 04:32
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