外顯率(penetrance)和表現力(expressivity)的區別

外顯率可以定義為具有特定基因形式的個體群體的比例，一種可以表型表達的等位基因。基因外顯率的研究是有用的，因為它可以提供一些想法的可能性，有人發展成一種疾病。...

什麼是外顯率(penetrance)？

外顯率的定義：

外顯率可以定義為具有特定基因形式的個體群體的比例，一種可以表型表達的等位基因。基因外顯率的研究是有用的，因為它可以提供一些想法的可能性，有人發展成一種疾病。

外顯原因：

對於可能導致外顯發生的因素進行了大量的科學研究。現在有許多科學家和研究人員認為上位基因、抑制基因和修飾基因都可以影響並導致外顯發生在基因組中。外顯的另一個可能原因被認為是各種環境因素。

外顯率型別：

一個特定等位基因的外顯率可以有很大的差異。事實上，一個基因可以具有完全的外顯率，在這種情況下，每一個擁有該基因的人都能在表型上表達它。這類等位基因是顯性的，是常染色體，這意味著它們存在於體細胞（常染色體）。外顯率是以百分比的形式給出的，例如，一個外顯率為50%的等位基因意味著它在一半攜帶它的人中被表達。有相當多的等位基因沒有完全外顯。那些外顯不完全的基因並不總是表型表達。就疾病而言，這可能意味著很難確切地確定一個人是否會生病。相反，可以根據外顯率來估計風險。一個人可能攜帶一種疾病的等位基因，但這意味著他們實際上可能不會得病。

外顯率示例：

完全外顯的一個很好的例子是導致軟骨發育不全的基因。每個攜帶這種基因的人都會表現出這種狀況。換句話說，這個人有100%的機會發展成軟骨發育不全，如果他們有這個等位基因。某些基因的突變已被證明與乳腺癌的風險增加有關。事實上，相關基因BRCA1和BRCA2被認為是高外顯等位基因，但它們不是完全外顯的例子。這意味著不是每個有這些突變的人都會患乳腺癌。另一個不完全外顯的例子在亨廷頓氏病和COL1A1和COL1A2基因中很明顯，它們可以導致成骨不全。

什麼是表現力(expressivity)？

表現力的定義：

表達能力可以定義為在一定程度上表現或顯示某個或多個特定特徵的個體群體所佔的比例。這是對基因表達的非定量測量，顯示了基因表達的變**。

原因：

遺傳表達力是非常普遍的，被認為是由修飾基因在一定程度上引起的。科學家們還認為，環境因素也可能在影響特定基因型表達的程度方面發揮作用。

表現力型別：

表現力可能會有很大的變化，表現力的大小可能取決於環境因素以及遺傳和生活方式。表現力在患有特定疾病的個體中是不同的。不同的人表現出的癥狀型別往往有很大的差異。由基因突變引起的人類疾病的表達率實際上非常高。

表現力示例：

馬凡綜合徵是一個可變表達的例子。一些患有馬凡綜合徵的人有非常嚴重的癥狀，包括需要外科手術治療的心臟問題，而另一些人則有非常輕微的癥狀，比如手指長、個子高。馬凡綜合徵患者都有FBN1基因突變。神經纖維瘤病是另一個表現性的例子，即具有神經纖維蛋白基因突變的個體可以表現出一系列嚴重的癥狀。有些人會有比其他人更嚴重的癥狀。

外顯率和表現力的區別？

定義

外顯率是指群體中有特定等位基因或基因可以表達的個體的比例。表現力是指個體在群體中表現出或表現出一種或多種特徵的比例。

定量測量

外顯率可以用百分比來定量測定，而表達能力則不能定量測定。

統計計算

外顯率是一種可以統計確定而表達能力不能統計確定的測量。

原因

外顯率可能是由上位基因、修飾基因、抑制基因以及可能的環境因素等因素引起的。表達被認為是由修飾基因的作用引起的，也可能是由環境因素引起的。

型別

外顯有兩種型別：完全外顯和不完全外顯。表現力是可變的，可以以不同的程度出現。

示例

乳腺癌基因BRCA1和BRCA2突變、軟骨發育不良、亨廷頓病和成骨不全等。表現力的例子包括馬凡綜合徵和神經纖維瘤病。

外顯率和表現力比較表

總結 - 外顯率(of penetrance) vs. 表現力(expressivity)

外顯率是一個群體中攜帶一個特定等位基因的個體的比例，該等位基因可能在表型上表達。
表現力是個體在群體中表現出一種或一組特徵的比例。
外顯率可以是完全的軟骨發育不全的情況下，但很多時候它是不完整的。
與外顯率相比，表達能力表現出更多的層次性。
外顯率是一種可用於計算疾病風險的定量測量，而表達能力是一種不用於評估疾病風險的定性測量。
許多人類遺傳條件和疾病都具有外顯性和表達性，這說明基因表達是複雜的，涉及的因素很多。
外顯率和表達率的大部分原因被認為是由於修飾基因和各種環境因素的影響。

發表於 2021-06-25 21:00
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分類：科學

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