什么是α地中海贫血(alpha thalassemia)？

α地中海贫血的定义：

α地中海贫血是由于缺乏α基因导致α多肽链形成减少的情况。有两种形式的α地中海贫血取决于哪些基因缺失。α+是指16号染色体上只有一个基因缺失，而α0是指同一染色体上两个基因都缺失。

α地中海贫血的症状：

在某些情况下，可能没有症状，一个人可能是一个携带者。这种情况通常是α+型，只有一个等位基因受到影响。在其他情况下，两个等位基因缺失，有一些症状，如小于正常红细胞（小细胞贫血）。在这种情况下，会有症状，但不会太严重。如果四个等位基因中有三个缺失，那么症状可能非常严重，可能包括苍白、疲劳、脾肿大和黄疸。这类人可能患溶血性贫血。如果这四个基因都受到影响，胎儿将有巴特氏胎儿水肿，将无法存活。

α地中海贫血的诊断：

诊断是基于对血液涂片的检查，显示非常小的红细胞。胎儿血红蛋白和血红蛋白A2在α地中海贫血中通常是正常的。基因检测可以显示等位基因的缺失，血红蛋白电泳也可以显示这种情况。胎儿组织也可以被切除来检测病情。

α地中海贫血的病因和危险因素：

这种情况是遗传的，是由于负责**α多肽链的α基因的基因突变所致。这种情况在东南亚、非洲后裔或来自地中海地区的塞浦路斯和希腊的人中更为常见。

α地中海贫血的预防和治疗：

基因筛选和咨询可以帮助检测是否存在遗传异常。测量夫妇中血红蛋白水平也有助于显示他们是否携带α基因突变。有时，胎儿在子宫中进行干细胞移植可以治愈，否则患者需要终生输血和潜在的螯合疗法来去除血液中多余的铁。如果脾脏变大，可能需要手术切除。

什么是β地中海贫血(beta thalassemia)？

β地中海贫血的定义：

β-地中海贫血是由于11号染色体上的β-珠蛋白基因突变导致β-多肽链形成减少；一种是只发生部分功能丧失。这是β+地中海贫血。另一种类型是功能完全丧失，即β0地中海贫血。

症状：

症状因基因受损程度而异。在β-球蛋白生产方面几乎没有问题的人通常是沉默的携带者，没有任何症状。有些人处于中间阶段，可能会出现一些症状。严重的β地中海贫血（Cooley's贫血），当出现骨髓问题和严重贫血等严重症状时发生。这样的病人会显得很苍白；有黄疸，腿部溃疡，脾脏肿大，甚至胆结石形成。

诊断：

β地中海贫血是通过在显微镜下检查红细胞涂片来诊断溶血性贫血的。可以进行血红蛋白检测，严重的β地中海贫血患者的血红蛋白会很低，低于6g/dL。在某些类型的β地中海贫血中，胎儿血红蛋白和血红蛋白A2会高于平均水平。

原因和风险因素：

这是遗传的，是由于某种类型的遗传变化（突变）已经发生在β-珠蛋白基因。β地中海贫血更常见于东南亚、非洲或地中海后裔。

防治：

基因筛查和血红蛋白测试可以显示一个人是否携带了突变。治疗可能需要输血，螯合疗法，以消除多余的铁由于输血，在某些情况下，脾脏切除是必要的。

α和β地中海贫血的区别

1. 定义

α地中海贫血是一种α多肽形成减少的疾病。β地中海贫血是β多肽形成减少的地方。

1. 症状

在α-地中海贫血中可能没有症状，或在严重情况下溶血性贫血和脾脏肿大、苍白、黄疸和疲劳。在β地中海贫血中，可能没有症状，或者在严重的情况下，可能有骨髓问题以及严重贫血、黄疸、胆结石和脾脏肿大等问题。

1. 诊断

α地中海贫血是通过红细胞涂片中存在非常小的红细胞来诊断的；血红蛋白的基因检测和电泳。在红细胞涂片上发现溶血性贫血，诊断为β地中海贫血；血红蛋白检测可能表明胎儿血红蛋白高于平均值，血红蛋白A2.0或低于正常的总血红蛋白值。

1. 原因

16号染色体上一个或多个α基因的突变导致α地中海贫血，而11号染色体上一个或多个β珠蛋白基因的突变导致β地中海贫血。

1. 胎儿死亡率

在纯合状态下，所有的α基因都被删除，胎儿会发展成巴特氏水肿，并在子宫内死亡。在β-珠蛋白基因的纯合状态下，这对子宫内的胎儿不是致命的，因为会形成一些胎儿血红蛋白。

α和β地中海贫血比较表

总结 - 阿尔法的(of alpha) vs. β地中海贫血(beta thalassemia)

• α和β地中海贫血都是由基因突变引起的疾病。
• 它们都影响血红蛋白，但方式不同。
• 当一个或多个α基因被删除时，就会发生α地中海贫血。
• β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因的遗传改变而发生的。
• 在阿尔法和β地中海贫血的症状可能是缺席或严重取决于哪些基因和多少受到影响。