什么是软骨发育不全遗传学？(achondroplasia genetics?)
软骨发育不全是一种遗传性疾病，可导致不成比例的侏儒症。从字面上翻译，这个词的意思是“没有软骨形成。”然而，这有点误导。患有这种疾病的人大部分身体都有正常的软骨。例外的是生长在四肢长骨末端的软骨。软骨发育不全患者的身体无法将软骨转化为骨骼。这使得他们身材异常矮小。
这种情况是由随机基因突变引起的。大多数患有软骨发育不全的婴儿来自平均身高、非软骨发育不全的父母。基因突变是一种常染色体显性特征，这意味着如果有人有基因突变，他们总是会被发现患有该疾病，并能够将其传给他们的孩子。
软骨发育不全的患者通常智力和寿命平均。所有人的头都比一般人大，额头大，面部中部发育不足，鼻梁较低，鼻道狭窄。平均身高从4英尺1英寸（约1.25米）到4英尺10英寸（约1.47米），在很大程度上取决于父母的自然身高。
在大多数软骨发育不全患者身上可以看到一些生理问题。中耳感染是最常见的问题之一，尤其是对于软骨发育不全的儿童。早期发现和治疗中耳感染可以预防永久性听力损失。
另一个常见的问题是，受这种疾病影响的人的腿部弯曲是由长腿骨形成的方式引起的。医生经常建议对弯曲的双腿进行手术矫正，以防止潜在的髋关节和膝关节损伤。
牙齿问题在软骨发育不全患者中也很常见。这是由口腔中骨骼的形成方式引起的。大多数患有这种疾病的人需要矫正牙齿。
由于软骨发育不全者的器官大小一般，因此体重问题在以后的生活中很常见。这必须加以控制，因为额外的重量会增加臀部和其他关节的张力。
软骨发育不全患者的两个潜在致命生理问题是枕骨大孔受压和脑积水。枕骨大孔是颅骨底部的一个孔，在那里脊髓连接到大脑。在许多患有这种疾病的人中，这个洞比平均值小，可以压迫脊髓。此外，由于枕骨大孔较小，脊髓液有可能回流到头骨中，从而导致脑积水，这种情况通常被称为“脑积水”如果脊柱受压或脊髓液不能自由流动，可能会导致死亡。。
那些有基因突变的人有50%的几率生下患有这种疾病的孩子。如果两个软骨发育不全的侏儒同时生了一个孩子，他们有50%的几率生一个侏儒宝宝，25%的几率生一个平均身高的宝宝，25%的几率生一个通常被称为“双显性”软骨发育不全的宝宝。最后一种形式在婴儿期总是致命的。出生时具有双重优势的婴儿会遭受非常小的肋骨，以及严重的大脑异常。。
自从1994年发现这种基因突变以来，基因测试现在已经可以很容易地用于这种情况，并且总是建议父母双方都有这种情况。检测可以通过羊膜穿刺术或慢性别墅取样进行。
大多数患有这种疾病的成年人的生活和工作与那些没有侏儒症的人一样。
- 发表于 2022-01-08 07:36
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- 分类：健康医疗
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