什么是点突变(point mutation)？

点突变是DNA链核苷酸序列中一个碱基对的变化。

这可能是由于DNA复制过程中的错误造成的，但也可能是由于暴露于辐射（如X射线）的结果。

有两种主要的点突变类型：

1. 过渡突变
2. 颠换突变

在双链DNA上，嘧啶碱基与嘌呤碱基结合，胸腺嘧啶和胞嘧啶为嘧啶碱基，腺嘌呤和鸟嘌呤为嘌呤碱基；胸腺嘧啶与腺嘌呤结合，胞嘧啶与鸟嘌呤结合。

在过渡突变中，存在一个嘧啶碱基对另一个嘧啶碱基的取代，例如胞嘧啶可以取代胸腺嘧啶，反之亦然。

类似地，在过渡突变中，一个嘌呤碱基可以替代另一个嘌呤碱基，因此鸟嘌呤可以替代胞嘧啶，反之亦然。

以下是一个例子：

如果我们有一个DNA序列：TAC GAA TCA GCT

转录mRNA:AUG-CUU-AGU-CGA

翻译成氨基酸：蛋氨酸亮氨酸丝氨酸精氨酸

随着嘌呤碱基的取代，也就是说碱基C被G取代，所以DNA中的GCT变成GGT。

我们的新DNA序列：TAC-GAA-TCA-GGT

新转录mRNA:AUG-CUU-AGU-CCA

翻译成氨基酸：蛋氨酸亮氨酸丝氨酸脯氨酸

注意，这里只有一种氨基酸发生了变化，所以我们形成了脯氨酸，而不是精氨酸。然而，其他氨基酸保持不变。结果可能是一种沉默突变，即使氨基酸发生了变化，蛋白质也不会受到影响。当然，它可能会导致错义突变，从而对蛋白质产生不利影响。这可能导致疾病。

在横向突变中，嘧啶碱基取代嘌呤碱基，或嘌呤碱基取代嘧啶碱基。

由点突变引起的疾病的一个例子是镰状细胞贫血。

镰状细胞中发生的是突变导致形成缬氨酸而不是谷氨酸，从而导致血红蛋白结构的改变。

什么是移码突变(frameshift mutation)？

移码突变是遗传密码的变化，其中核苷酸碱基为：

1. 添加到、插入到核苷酸序列中，或
2. 从核苷酸序列中删除。

由于翻译和随后的蛋白质合成依赖于阅读三胞胎中的密码子，因此翻译的结果是错误的信息。

这种突变被称为移码突变的原因是它确实会导致阅读框的移动。这意味着，如果帧是错误的，那么每次读取都将是错误的，因为序列中将有一个额外的基址或一个更少的基址。

可以发生一次以上的插入或删除，这些插入或删除仍然可以产生一种活性蛋白质。这可能导致不同的变体，可能对个体有利，也可能不有利。

遗传学中的阅读框是指密码子以不重叠的三联体排列。每个三联体编码一种特定的氨基酸。

密码子是DNA或mRNA分子的碱基。

以下是一个例子：

如果我们有一个DNA序列：TAC GAA TCA GCT

转录mRNA:AUG-CUU-AGU-CGA

翻译成氨基酸：蛋氨酸亮氨酸丝氨酸精氨酸

在TAC中T之前插入一个底座：

DNA序列：ATA-CGA-ATC-AGC-T

现在转录的mRNA变成：UAU GCU UAG UCG A

可能产生的氨基酸：酪氨酸丙氨酸停止丝氨酸

请注意，该帧已下移一个基点。从那时起，整个氨基酸序列都会发生变化。更糟糕的是，在这个假设的例子中，我们现在有一个终止密码子而不是丝氨酸，所以翻译停止。因此，蛋白质合成停止，丝氨酸甚至不产生。

移码突变可以产生一条链，该链要么由于碱基缺失而太短，要么由于核苷酸碱基插入而过长。

移码突变与一些非常严重的疾病有关，例如，Tay-Sachs病。

在泰-萨克斯病中，一种突变会引起一种酶的变化。

指向(point)和移码突变(frameshift mutation)的区别

1. 点突变是碱基对的改变，而移码突变是碱基插入或碱基删除。
2. 点突变是转换或颠换，移码突变不是。
3. 单点突变只影响一个氨基酸，而单移码突变影响随后的整个氨基酸。
4. 点突变不会影响阅读框，而移码突变会影响阅读框。
5. 点突变导致DNA链长度发生变化，而移码突变不会引起这种变化。
6. 由点突变引起的疾病是镰状细胞贫血，而由移码突变引起的疾病是泰-萨克斯病。

比较点突变和移码突变的表

总结

• 点突变引起核苷酸碱基对的改变。这些可以是过渡或横截。
• 移码突变通过DNA或mRNA中碱基的插入或缺失引起改变。
• 点突变不会影响链的阅读框，因为它们只影响一个氨基酸的翻译。
• 移码突变会影响所有后续氨基酸，因为它们会导致帧的移动，因为所有三重密码子在突变位置之后都会发生变化。
• 这些突变可能是由于DNA复制过程中的错误或由于暴露于辐射引起的。
• 这两种突变都可能导致严重的疾病，如泰萨克斯病和镰状细胞病。