什么是苯丙酮尿症？(phenylketonuria?)
苯丙酮尿症（PKU）是一种可治疗的遗传性疾病，由单一基因突变引起。该病以常染色体隐性遗传方式遗传。这意味着患有PKU的孩子必须从父母双方获得隐性基因才能患上这种疾病，但这并不意味着父母双方都患有苯丙酮尿症。
在这种情况下，身体无法处理苯丙氨酸，这是一种存在于许多食物中的氨基酸。治疗这种疾病的主要方法是从婴儿期开始，让人们观察不含苯丙氨酸的特殊饮食。未能避免接触苯丙氨酸会导致极其严重的并发症，包括智力迟钝、癫痫发作、精神不稳定和生长发育迟缓。
幸运的是，在许多国家，必须对新生儿进行苯丙酮尿症检测。美国各州、加拿大、包括东欧在内的大部分欧洲国家以及一些亚洲国家都进行了强制性测试。白种人或亚洲人后裔的婴儿比非洲人后裔更容易遗传这种疾病。
测试是在生命的最初几天通过血液样本完成的，通常是从脚后跟开始。虽然让新生儿进行痛苦的验血似乎很困难，而且有些母亲在验血时会像婴儿一样哭，但这是绝对必要的。父母可能是沉默的携带者，这种情况的并发症未经治疗可能是毁灭性的。
苯丙酮尿症的诊断意味着在你的余生中以不同的方式进食。这始于婴儿期，因为母乳和大多数配方奶粉确实含有苯丙氨酸。不含苯丙氨酸的特殊婴儿配方奶粉有助于促进健康发育。北大的孩子和成人需要教育来了解哪些食物应该避免，甚至还有烹饪书可以帮助他们充分利用北大的饮食。关于饮食的建议应该来自医生和营养学家或他们推荐的食谱。许多食品，如减肥苏打水，确实含有警告标签，因为它们含有苯丙氨酸。。
过去，人们普遍认为苯丙酮尿症患者可以从北大饮食中偶尔休息一下。大多数医生不再推荐这种方法。此外，如果你有PKU并且怀孕了，坚持不含苯丙氨酸的饮食是非常重要的。这种氨基酸含量高会给发育中的胎儿带来严重的问题。
与北大相关的挑战之一可能是，吃北大的饮食更昂贵。根据您居住的地方，可能会向需要购买特殊配方奶粉等物品的低收入家庭提供一些经济援助。另一方面，早期诊断和坚持北大饮食意味着许多患有这种疾病的人过着非常正常和健康的生活。
- 发表于 2022-01-08 15:44
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- 分类：健康医疗
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