多效性是指通过单个基因表达多个性状。这些表达的特征可能相关，也可能无关。Pleitropy首先被遗传学家Gregor Mendel注意到，他以对豌豆植物的著名研究而闻名。孟德尔注意到，植物花的颜色（白色或紫色）总是与叶腋（植物茎上由叶和茎上部之间的角度组成的区域）和种皮的颜色有关。

对多向基因的研究对遗传学很重要，因为它有助于我们理解某些性状在遗传疾病中是如何联系在一起的。多效性有多种形式：基因多效性、发育多效性、选择多效性和拮抗多效性。

什么是多效性(pleiotropy)？

• 多效性是通过单个基因表达多个性状。
• 基因多效性关注受基因影响的性状和生化因子的数量。
• 发育多效性关注突变及其对多种性状的影响。
• 选择多效性关注受基因突变影响的独立适应度成分的数量。
• 拮抗性多效性关注的是基因突变的流行，这些突变在生命早期具有优势，在生命后期具有劣势。

多效性定义

在多效性中，一个基因控制几个表型性状的表达。表型是物理表达的特征，如颜色、体型和身高。除非基因发生突变，否则通常很难检测出哪些性状可能是基因复制的结果。由于多效性基因控制多个性状，因此多效性基因的突变会影响多个性状。

通常，性状由两个等位基因（基因的变异形式）决定。特定的等位基因组合决定了蛋白质的产生，从而推动表型性状的发展。基因突变改变基因的DNA序列。改变基因片段序列通常会导致无功能的蛋白质。在多效性基因中，与该基因相关的所有性状都会因突变而改变。

基因多效性，也称为分子基因多效性，关注特定基因的功能数量。这些功能是由受基因影响的性状和生化因子的数量决定的。生化因素包括由基因的蛋白质产物催化的酶反应的数量。

发育多效性关注突变及其对多种性状的影响。单个基因的突变表现为几个不同性状的改变。涉及突变多效性的疾病以影响多个身体系统的多器官缺陷为特征。

选择多效性关注受基因突变影响的独立适应度成分的数量。“适合度”一词是指某一特定生物体通过有性生殖将其基因转移给下一代的成功程度。这种多效性只与自然选择对性状的影响有关。

多效性例子

镰状细胞病是人类多效性的一个例子。镰状细胞疾病是由形状异常的红细胞发育而成的。正常的红细胞呈双凹盘状，并含有大量称为血红蛋白的蛋白质。

血红蛋白有助于红细胞与身体的细胞和组织结合并将氧气输送到细胞和组织。镰状细胞是β-珠蛋白基因突变的结果。这种突变导致红细胞呈镰刀形，导致红细胞聚集在一起，卡在血管中，阻碍正常血液流动。β-珠蛋白基因的单一突变会导致各种健康并发症，并对心脏、大脑和肺等多个器官造成损害。

北大

苯丙酮尿症，或PKU，是另一种由多效性引起的疾病。PKU是由负责产生苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的。这种酶分解我们从蛋白质消化中获得的氨基酸苯丙氨酸。如果没有这种酶，血液中的氨基酸苯丙氨酸水平就会增加，并损害婴儿的神经系统。PKU障碍可能导致婴儿出现多种情况，包括智力残疾、癫痫发作、心脏问题和发育迟缓。

卷毛羽毛特征

卷曲的羽毛特征是鸡的多效性的一个例子。具有这种特殊突变羽毛基因的鸡，其羽毛向外卷曲，而不是平躺。除了卷曲的羽毛，其他的多效性效应包括更快的新陈代谢和扩大的器官。羽毛的卷曲导致身体热量的损失，需要更快的基础代谢来维持体内平衡。其他生物变化包括食物消耗量增加、不孕和性成熟延迟。

拮抗多效性假说

拮抗性多效性是一种解释衰老或生物衰老如何归因于某些多效性等位基因的自然选择的理论。在拮抗多效性中，如果对生物体有负面影响的等位基因也能产生有利影响，则自然选择会对该等位基因有利。在生命早期增加生殖健康但在生命后期促进生物衰老的拮抗性多效性等位基因往往被自然选择。多效性基因的阳性表型在生殖成功率高的早期表达，而阴性表型在生殖成功率低的后期表达。

镰状细胞性状是拮抗性多效性的一个例子，因为血红蛋白基因的Hb-S等位基因突变为生存提供了有利条件和不利条件。那些Hb-S等位基因纯合子的人，意味着他们有两个血红蛋白基因的Hb-S等位基因，由于镰状细胞特性的负面影响（对多个身体系统的损害），他们的寿命很短。那些具有该特征的杂合子，意味着他们有一个Hb-S等位基因和一个血红蛋白基因的正常等位基因，不会经历同样程度的阴性症状，并表现出对疟疾的抵抗力。在疟疾发病率较高的人群和地区，Hb-S等位基因的频率较高。

来源

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