什么是异常蛋白血症？(abetalipoproteinemia?)

Abetalipoproteinemia，也称为Bassen-Kornzweig综合征，是一种身体器官无法从饮食中吸收脂肪、脂溶性维生素（如E、a、D和K）和胆固醇的疾病。患有这种疾病的个体没有一种叫做β脂蛋白的特殊脂蛋白，这种脂蛋白有助于吸收过程。一定量的脂肪、维生素和胆固醇对健康发育和生长非常重要，没有它们，发育问题就会发生。。...

Genetic testing of abetalipoproteinemia is available, so preventative measures can be taken.

Stool samples that are collected at home are usually placed into plastic containers.

遗传性异常蛋白血症的人只有几个月大时就有明显的症状。症状包括无法增加体重；腹泻脂肪多、泡沫多、气味难闻的大便；腹部肿胀；还有形状奇特的红细胞。随着这些人年龄的增长，他们的神经系统可能会出现问题，肌肉协调障碍，说话含糊不清，脊柱弯曲，视力差，运动和平衡困难。许多异常蛋白血症的症状是缺乏维生素吸收的结果，尤其是维生素E。。

Individuals suffering from abetalipoproteinemia may experience diarrhea and abdominal bloating.

极少数报告的异常蛋白血症病例。它是一种常染色体隐性遗传疾病，突变影响微粒体甘油三酯转移蛋白（MTTP）基因。这意味着，一个患有abetalipoproteinemia的人的父母都有一份突变的MTTP基因。因此，父母没有任何症状表明他们是这种疾病的携带者，但孩子有。

有一些测试可以帮助确定一个人是否患有异常蛋白血症。载脂蛋白B血液检测将确定血脂水平。此外，其他血液测试可以检查是否有任何脂溶性维生素缺乏症。还可以进行粪便样本分析、胆固醇测试和眼部检查。治疗包括补充维生素和亚油酸，限制脂肪和长链甘油三酯的摄入。

可以进行异常蛋白血症的基因检测，因此可以预防恶化。在这些情况下，大量脂溶性维生素可能会减少进展，尤其是与视力有关的问题。另外，服用补充剂后，预后良好。然而，在最严重的情况下，一些患者在30岁之前可能会遭受神经系统不可逆转的损伤。并发症包括失明、神经损伤和个人智力退化。。

虽然这种疾病很少见，但人们对它的兴趣越来越大。ABT蛋白血症合作基金会始于2007年1月。它的目标是在全球范围内联系并建立一个国际支持小组，帮助那些患有abetalipoproteinemia的患者、他们的家人、医生和科学家。

发表于 2022-01-09 14:26
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分类：健康医疗

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