什么是肌营养不良蛋白？(dystrophin?)

肌营养不良蛋白是肌肉正常运作所需的一种大蛋白。当它受损或缺失时，人们就会患上肌营养不良症。那些缺乏任何功能性肌营养不良蛋白的人患有杜氏肌营养不良症。具有突变但半功能性蛋白质的个体患有不太严重的贝克尔肌营养不良症。...

A child suffering from muscular dystrophy may suffer from frequent falls.

肌营养不良蛋白是肌肉正常运作所需的一种大蛋白。当它受损或缺失时，人们就会患上肌营养不良症。那些缺乏任何功能性肌营养不良蛋白的人患有杜氏肌营养不良症。具有突变但半功能性蛋白质的个体患有不太严重的贝克尔肌营养不良症。

肌营养不良蛋白存在于骨骼肌和心肌中。它是保持肌肉纤维强壮的高度复杂蛋白质组的一部分。这些蛋白质中的一些含有糖类，被称为糖蛋白。它们被称为肌营养不良蛋白糖蛋白复合物。与之相关的是许多其他蛋白质，它们形成了一种复合物，称为costamere。

Muscle weakness may inhibit an individual from performing basic tasks, such as teeth brushing.

细胞骨架是细胞的主干，肋骨在细胞骨架和细胞外的结缔组织之间形成了重要的连接。除了保持肌肉纤维强壮外，它还能在肌肉收缩和放松时保护肌肉。没有这组蛋白质，尤其是肌营养不良蛋白，肌肉就无法自我再生。随着时间的推移，它们逐渐受损并死亡。

Families who have a history of muscular dystrophy should be particularly alert to the early warning signs of the condition, which may not appear until adolescence.

截至2010年初，肌营养不良蛋白基因（DMD）是已知的最大的人类基因。它可能有数百种不同的突变，这可能导致杜兴氏或贝克氏肌营养不良症。这种复杂的疾病的特点是心脏病和用于运动的骨骼肌的进行性消耗。这通常会使受害者被困在轮椅上，并可能导致早死。现在有一种基因测试来鉴定缺陷基因的携带者，这是一种更常见的遗传病。。

Babies suffering from muscular dystrophy may require enteral feeding.

除了与肌营养不良相关的心脏疾病外，还有一种与DMD基因突变相关的心脏疾病。它被称为X连锁扩张型心肌病。它在不影响骨骼肌的情况下扩大和削弱心肌，可能是由心肌特有的一种肌营养不良蛋白引起的。

Mutations in the DMD gene can cause the heart muscle to become enlarged and weakened.

有许多不同类型的肌营养不良蛋白。除了骨骼肌和心脏，还有一些存在于大脑的神经细胞中。人们对它的功能知之甚少。据认为，这种形式是神经细胞之间通讯所必需的。有一种假说认为它可能与智力迟钝的发展有关。

Dystrophin is part of a highly complex group of proteins that keeps muscle fibers in skeletal muscles strong.

肋软骨中许多其他蛋白质的突变也会导致累积性肌肉损伤。这可能导致其他形式的肌营养不良症的发展。由于肌肉收缩的调节是极其平衡的，因此有许多领域的缺陷可能导致病理状态。

发表于 2022-01-10 19:43
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分类：健康医疗

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