什么是单核苷酸多态性？(single nucleotide polymorphisms?)
单核苷酸多态性（SNPs）是个体间脱氧核糖核酸（DNA）碱基对的单一变化。DNA中有四个核苷酸。鸟嘌呤（G）、腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），所有这些都可以以各种方式结合起来，构建用于制造蛋白质、调控基因表达和其他活动的遗传蓝图。在有单核苷酸多态性的人中，其中一个被换掉了。DNA链的其余部分应该是相同的，例如像CCATCGCCTT这样的链，在大多数人中可能是这样的，但在一些人中却转变为CTATCGCCTT，用胸腺嘧啶替换了第二个胞嘧啶。
单一核苷酸多态性的意义可能取决于所涉及的位置和具体核苷酸。研究人员估计，人类基因组中大约有1000万个单核苷酸多态性，只计算那些至少在1%的人类人口中出现的多态性，这使它们具有统计学意义。大多数出现在所谓的非编码DNA中，因为它不直接为蛋白质编码。然而，这并不意味着单核苷酸多态性对个体基因组没有影响，因为如果它们出现在错误的地方，可能会影响其他DNA的表达。
当单核苷酸多态性出现在编码的DNA中时，它们可以被分为同义和替换。同义的单核苷酸多态性并不改变以该DNA链为准则产生的蛋白质，而替换多态性则改变了所产生的蛋白质的性质。它们会对基因组的表达产生重大影响，因为蛋白质可能是重要的。例如，一个单核苷酸多态性可能与血液中使用的凝血因子的问题有关，在这种情况下，病人的血液在受伤后可能无法正常凝结。
这些独特的变异的一个用途是在基因指纹鉴定中，实验室使用基因样本来确定两个人是否有关系，或者某人是否出现在犯罪现场。单一核苷酸多态性可以是一个非常独特的标识符，使实验室能够更密切地确认匹配或不匹配的准确性。例如，技术人员将在犯罪现场发现的血液与嫌疑人的样本进行比较，可能会断然排除嫌疑人，因为嫌疑人可能缺少在现场血液中发现的一个SNP。
另一个用途是在医学研究中。虽然单核苷酸多态性不一定会导致疾病，但它可以增加病人患某种疾病的风险，并可能改变病人对药物治疗的反应方式。理论上，制药公司可以根据这些基因变异为病人定制治疗方法。患者也可以接受测试，以突出由单核苷酸多态性引起的疾病风险，这可能有助于他们做出预防和筛查的决定，以便及早发现疾病。
- 发表于 2022-02-10 18:56
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- 分类：科学
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