第1部分第1部分，共3部分：遵循医疗专家的建议

1. 1联系医疗专业人员进行适当的测试并得出正式诊断。如果您的孩子没有得到医生的正式诊断，并且您怀疑她患有代谢紊乱，您应该立即联系医生。医生将进行血液检查和其他测试，以收集诊断所需的重要数据。您的医生甚至可能会将您推荐给专家或其他可能是您医疗支持团队重要成员的人。做好各种测试的准备，包括血液检查。您的医生可能会安排一个全面的代谢小组来检查器官功能和酶的水平，否则在您的孩子被诊断之前，您可能需要多次拜访医生或专家。一定要找一个你和孩子喜欢的医生，因为你会经常去他们的办公室。一些常见的代谢紊乱包括：糖尿病、泰-萨克斯病（TSD）、冯-吉尔克病、尼曼-匹克病、莫奎奥综合征、枫糖尿病、胱氨酸中毒、胱氨酸尿、半乳糖血症。这只是现有代谢紊乱的一小部分，有数百种不同类型。

2. 2经常跟随孩子的医生。仅仅因为你的孩子得到了官方诊断，并不意味着你就不需要医生了。您将定期访问他的办公室，以便他能够监控您孩子的状态和进步。这对于确保您孩子的生命体征、营养和整体健康稳定是必要的。你的医生可能会相对定期地进行血液检查。

3. 3遵循医生的指示。因为有太多不同类型的代谢紊乱，每种都有自己的特定药物和饮食调整或补充，以保持儿童健康。一些代谢紊乱是致命的，而另一些则相对良性。与您的医生合作，了解更多关于您孩子特定疾病的信息，并确保您的孩子严格按照处方服药和/或遵循其建议的饮食。例如，您的孩子可能需要接受类固醇来代替身体无法自行产生的激素。在其他情况下，治疗的重点可能只是减轻症状，使您的孩子尽可能舒适。

4. 4如果需要，让您的孩子服用酶替代品。一些代谢紊乱会损害身体的代谢能力和吸收重要酶的能力。如果是这种情况，你的医生会开酶替代品。确保您的孩子定期服用酶替代品，因为它们对管理她的代谢紊乱和保持健康极为重要。酶替代疗法可能包括：ImigluceraseVelaglucerase alfaTaliglucerase alfa

5. 5如果医生同意，给孩子服用纤维补充剂。一些患有代谢紊乱的儿童得不到足够的纤维来维持健康的代谢。为了克服这个问题，你可以考虑给孩子服用纤维补充剂。纤维补充剂有助于确保您的孩子有规律的排便。纤维补充剂可能有助于降低孩子的低密度脂蛋白胆固醇水平。在给孩子服用任何补充剂之前，请咨询医生。

6. 6如果您发现有帮助问题，请立即监视您的孩子并寻求医疗帮助。监测你孩子的状况将是你要做的一项持续的任务。你需要对孩子的健康和幸福保持警惕，因为一些无害的变化可能预示着潜在的威胁生命的后果。如果您的孩子睡得太多，请联系您的医生。如果您注意到快速呼吸模式或食欲变化，请联系您的医生。如果您孩子的健康状况有任何恶化，请联系您的医生。

第2部分第2部分（共3部分）：创建支持团队并与他人沟通

1. 1在医务人员之外建立支持团队。你家里的每个人以及你经常联系的其他人都应该是你支持团队的一部分。他们可以在需要时帮助监控孩子的饮食和健康状况，并在困难时期提供情感支持。非医疗支持团队在管理代谢紊乱方面极为重要，因为代谢紊乱对护理人员的要求往往很高且耗时。教育家庭和社交圈中的其他人了解孩子的具体情况和不断变化的饮食模式。即使父母中的一方能够全职呆在家里，你也应该向你信任的人寻求帮助。总是有几个人作为后备，以防初级护理人员不能在身边监视孩子。

2. 2与孩子的老师和朋友的父母交流。由于饮食对保持代谢紊乱儿童的健康非常重要，因此您需要与您孩子周围的每一位监管人员进行沟通。与您孩子的老师交谈，让他们了解您孩子疾病的具体情况。与孩子朋友的父母沟通，这样他们也可以了解具体情况。让双方都知道你的孩子可以吃什么和不能吃什么，以及你的孩子是否和何时需要服药。

3. 3随时保留所有可访问的医疗保健号码。确保您随时都有所有医疗保健联系电话。同时，确保你的伴侣（如果你有）或你的支持团队的其他成员也有他们在发生代谢危机时可能需要的任何数字。在手机中保留号码。将紧急电话号码张贴在家中显眼的地方，以便您的支持团队成员能够找到它们。如果你的孩子足够大，让她记住她的初级保健医生的电话号码。让您的孩子佩戴医疗警示手镯或携带带有适当医疗信息和联系电话的卡片。

4. 4告知您的支持团队您孩子的饮食和代谢支持维生素及药物的位置。与您的支持团队中的每个人交谈，确保他们知道您孩子的药物所在地。你不希望有人在发生时间敏感的事件时必须搜索他们。将其放在易于接近和明显的位置。尽量不要把它们放在抽屉里或冰箱里其他东西的后面。确保您的孩子无法独自接触到它们。

5. 5与他人交谈并教育自己孩子的代谢紊乱。让自己了解孩子的疾病可能是你在保持孩子健康的斗争中可以做的最重要的事情之一。通过这种方式，您将了解治疗方面的最新突破和最新药物开发。加入针对特定疾病的官方支持团体，并向与你处理相同问题的其他家庭学习。大多数特定疾病组织的网站上都有关于该疾病的信息以及其他资源和支持小组信息。参加研讨会和会议，了解教育和医疗进步和/或挫折的最新情况。阅读和学习，在这种条件下接受教育，以及其他喜欢的人。与你的医生交谈，不要害怕向他们征求关于你可以阅读的内容或你可以参加的会议或演讲的建议。

第3部分第3部分，共3部分：管理饮食和营养

1. 1消除孩子无法代谢的所有食物或药物。在从医学专业人员那里得到正确的诊断后，你应该非常清楚你的孩子需要避免哪些食物和药物，以保持健康的新陈代谢。一旦你做到了这一点，试着从孩子的饮食中消除这些食物和药物。如果你不能完全消除它们，那就尽量减少它们。

2. 2制定体重管理计划。无论代谢问题是什么，体重往往是一个相关的挑战。因此，你（和你的医生）应该为你的孩子起草一份体重管理计划。这个计划设定了一个目标体重目标，然后你和你的孩子采取适当的步骤来达到并保持这个目标。体重管理计划不仅适用于超重儿童，也适用于体重不足儿童。体重管理计划不是“节食”，而是为了达到并保持健康的体重。在孩子开始任何体重管理计划之前，务必咨询医生。

3. 3根据代谢紊乱的类型，给宝宝喂食特殊配方奶粉。不幸的是，一些婴儿出生时患有代谢紊乱，需要特殊配方奶粉来控制他们的代谢紊乱。幸运的是，我们现在更好地了解了采取什么营养措施来管理婴儿的代谢紊乱。如果您的宝宝患有半乳糖血症，尝试消除乳制品，并让她食用非牛奶配方奶粉。如果您的宝宝患有PKU，请让她食用无苯丙氨酸配方奶粉和低蛋白饮食。咨询您的医生，以获得正确的诊断和治疗，以及配方奶粉的建议甚至处方。

4. 4制定锻炼计划。日常锻炼可以确保你的孩子不仅活跃，而且健康。锻炼应该是任何旨在管理代谢紊乱的总体计划的重要组成部分。在许多情况下，锻炼将是孩子克服代谢紊乱总体计划的基石。锻炼可以帮助孩子们降低血压和胆固醇。锻炼可以帮助孩子的身体更好地调节胰岛素。锻炼也会对孩子的心理有帮助。

5. 5让孩子保持营养饮食。你孩子的整体代谢计划将取决于健康的饮食。由于代谢紊乱与您的孩子处理食物的方式有关，您的孩子无疑必须严格控制饮食。你需要确保你的孩子获得保持健康所需的所有营养。这可能是治疗孩子疾病最重要的方面之一，因此，如果你的孩子足够大，你应该经常与他们谈论他们的营养和整体健康。你的医生会和你一起制定一个适当的营养计划。和你的医生谈谈饮食上的“作弊”。您的孩子可能会改变饮食习惯，偶尔进行治疗，但这必须得到医生的批准。确保与您的支持团队的其他成员交流您孩子的饮食。

• 记住，你的孩子需要一个坚强、有爱心和稳定的父母。
• 阅读别人的故事时要小心，把它当作教育。每个病例都是不同的，每个医生都是不同的，每个孩子都是不同的。