什么是沃尔曼病？(wolman disease?)
沃尔曼病是一种叫做脂质储存疾病的疾病家族之一。这类疾病是由一种或多种参与脂质代谢的酶的遗传缺陷引起的。这些疾病中的大多数是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都有缺陷基因的副本，并且受影响的儿童从父母双方继承缺陷基因。沃尔曼病也称为沃尔曼病或沃尔曼综合征，也可称为酸性脂肪酶缺乏症。大多数脂质储存疾病在所有人群中都非常罕见；据估计，沃尔曼病的发病率为350000例新生儿中的1例。。
沃尔曼病是由一种叫做溶酶体酸、脂肪酶a或LIPA的基因突变引起的。这个基因编码一种叫做溶酶体酸性脂肪酶的蛋白质。这种蛋白质是一种酶，在使用或储存过程中起到分解脂质的作用。当基因有缺陷时，身体无法代谢某些类型的脂肪。结果，甘油三酯和胆固醇在体内积聚，并沉积在肾上腺、脾脏、肝脏、肠道和淋巴结中。
溶酶体酸脂肪酶缺乏会引起与器官中脂肪沉积的影响有关的症状，以及无法代谢脂肪导致严重营养不良的事实。沃尔曼病的症状最早可能在出生后一周出现。可能的症状包括脾脏肿大、肝脏肿大、黄疸、呕吐、腹泻、贫血、体重很少或没有增加以及肌肉张力差。
只有少数脂质储存障碍是可以治疗的。沃尔曼病不是其中之一，被认为是婴儿期的致命疾病，因为大多数儿童在出生后第一年死亡。目前还没有治愈方法，也没有能够逆转基因突变效应的治疗方法。治疗这种疾病的重点是控制贫血和营养不良等症状。
最常见的沃尔曼病治疗方法之一是使用静脉营养补充剂，绕过消化系统。另一种常见的治疗方法是输血治疗贫血。然而，没有任何治疗方法可以防止器官中脂质的积累；因此，一些患有此病的婴儿最终需要手术切除肿大的脾脏。如果脂肪沉积降低了肾上腺的功能，可以给药来代替肾上腺正常分泌的激素。。
有一个记录在案的沃尔曼病治疗实例实际上为患者提供了长期益处。在这种情况下，治疗是骨髓移植，并导致接受治疗的患者病情进入缓解状态。这一单一的成功意味着骨髓移植有可能成为该疾病的标准治疗方法，但迄今为止，尚未在第二位患者身上复制成功的结果。
- 发表于 2022-01-10 17:24
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- 分类：健康医疗
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