理解遗传性出生缺陷首先意味着理解遗传这个术语。这个词的用法可能会有所不同。有时，遗传是指由于一个或多个基因的遗传，导致一个或多个症状的表达或身体平均功能的改变。这个术语的另一种用法是表达染色体或基因工作方式中没有遗传偏见的错误；这些错误可能是由于环境、疾病、年龄或未知因素造成的，从而导致一种非遗传的遗传性出生缺陷。。

遗传性出生缺陷以多种形式存在，并可能以多种方式遗传给儿童。父母可能每个人都需要携带一个基因，才能在基因上表达缺陷。在这些情况下，只有当孩子从父母双方继承了一个隐性基因时，缺陷才会发生，但这种情况并不总是发生。在其他情况下，只要一个基因被遗传，出生缺陷就会发生，这被称为常染色体显性遗传。缺陷并不总是意味着身体畸形，有些人出生时并没有显示出遗传缺陷的证据。相反，缺陷会在稍后显现。。

有许多遗传性出生缺陷的例子可能非常严重。其中包括导致病情逐渐恶化、病死率极高的泰-萨克斯病。可以说这是基因相关的，因为人们携带或不携带这种基因，当父母双方都携带这种基因时，他们有四分之一的几率生下患有这种疾病的孩子。这是一种隐性疾病，但没有患病的人可能成为该基因的携带者，在生孩子之前应该接受基因检测。其他遗传性疾病包括镰状细胞贫血、囊性纤维化、肌营养不良和马凡综合征；还有更多的例子。。

基因错误可能导致其他类型的遗传性出生缺陷。无论是通过环境还是自然事故，一个或多个基因都可能无法正常工作。心脏缺陷就是这种情况，尽管有一些罕见的心脏缺陷，如遗传性异位。大多数发生的原因不得而知，但这些原因显然与基因不能正确地安排身体的构建工作有关。

还应注意的是，第二种缺陷可能是遗传性的。仅仅因为继承模式尚未建立，并不意味着它不存在。这只是意味着医学研究人员还没有发现它。

另一个相当常见的缺陷是腭裂，它可能是遗传性的，也可能是遗传性的。有时医生不一定确定是什么造成了问题。其他条件可能是由于环境因素改变了基因的表达方式。

例如，唐氏综合症可能是遗传性的，在有唐氏孩子的家庭中更为常见。随着女性卵子或卵子年龄的增长，生下患有这种疾病的婴儿的风险也会增加。无论人们是否有家族史，35岁以上的女性唐氏综合症的发病率显著升高。

怀孕前和怀孕期间缺乏叶酸补充等某些东西可能会造成脊柱神经管缺陷，越来越多的证据表明，构成心脏的基因可能会动摇，导致心脏缺陷。疾病、大多数非法药物和酒精也会导致基因表达缺陷，导致各种非遗传缺陷。

许多有先天缺陷的孩子的人并不期待，也没有先天缺陷的家族史。从某种意义上说，这使得遗传性或遗传性出生缺陷更容易及早发现，因为可以获得遗传咨询。了解家族史是一个很好的方法，可以知道在尝试怀孕之前，与遗传顾问合作是否可取。然而，即使有明确的家族史，基因有时不能正常工作意味着风险总是存在的，尽管幸运的是大多数缺陷很少。。