什么是肌营养不良的遗传原因？(the genetic causes of muscular dystrophy?)
肌营养不良是一种遗传性疾病，身体肌肉异常虚弱。肌营养不良的遗传原因与患者所患的肌营养不良类型有关。一般来说，个体基因的异常会抑制其构建和维持健康肌肉的能力。例如，肌张力障碍症（DM）与染色体3和19的缺陷有关。尽管研究人员尚未开发出有效解决肌营养不良症遗传原因的治疗方法，但适当的运动和治疗可以延缓退化效应 .
在肌营养不良症的许多不同遗传原因中，肌营养不良症肌强直蛋白激酶（DMPK）基因缺陷是最常见的。在一些个体中，DMPK中发现的胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤三联体异常重复，导致1型肌营养不良（DM1）。DM1约占肌营养不良性肌强直病例的98%。另一方面，2型肌营养不良症（DM2）是由锌指蛋白9（ZFN9）基因中的胞嘧啶-胞嘧啶-胸腺嘧啶鸟嘌呤（CCTG）链重复引起的。DM1和DM2都属于大多数成人肌营养不良病例。。
另一种非常常见的肌营养不良症是杜氏肌营养不良症（DMD）。在DMD中，肌营养不良症的遗传原因是肌营养不良蛋白基因的突变。这种异常会引起一些复杂的反应，最终导致肌肉纤维死亡。肌营养不良蛋白基因的突变也会导致贝克尔肌营养不良症，一种与DMD相对不太严重的疾病。这些异常现象可能是由多种因素造成的，包括损害子宫内发育中胎儿的有毒物质 .
肌肉萎缩症的遗传原因通常是无法治疗的，尽管持续的研究显示了希望。以DM1为例，基因剪接使研究人员能够在小鼠身上复制和逆转这种情况。对肌营养不良症的其他遗传原因也进行了类似的研究，结果喜忧参半。
肌肉萎缩症的治疗主要是帮助患者控制症状，维持体面的生活质量。药物，如皮质类固醇，可以帮助提高患者的力量到可行的水平。治疗通常与常规物理治疗相结合，以改善肌肉张力和延缓细胞退化。如果病情发展到严重程度，有必要通过辅助呼吸补充患者的氧气供应，因为肌肉衰竭使呼吸困难。虽然肌营养不良症在严重的情况下会使人极度虚弱，但现代治疗使患有该病的个体能够应对症状 .
- 发表于 2022-01-12 21:13
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- 分类：健康医疗
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